Las infecciones nosocomiales constituyen en la actualidad uno de los principales problemas en las unidades de cuidados intensivos. La mayoría de las infecciones detectadas en estos servicios se relacionan con la utilización de dispositivos que alteran las barreras defensivas naturales y favorecen la transmisión cruzada de los agentes patógenos. El efecto negativo de su aparición, consiste en aumento de estadía, mortalidad, así como de costos sociales y económicos.
El objetivo de ésta presentación un caso de paciente de 55 años de edad con antecedentes de salud aparente que llega a nuestro hospital con el cuadro clínico de abdomen agudo, es intervenido quirúrgicamente y se llega al diagnostico de hernia epigástrica estrangulada, en un rayos X que se le realiza en la UCI se constata asas intestinales a nivel de tórax, se realiza ultrasonografía abdominal y se diagnostica una hernia diafragmática, por la rareza de estos casos se decide publicar.
Algunos autores, anteriores a la Dra. Jacqueline Noonan, habían publicado pacientes con características similares, planteándolos como diagnóstico diferencial del síndrome de Turner, con el que comparte varios rasgos y con el distingo de su normalidad cromosómica en ambos sexos, a partir de la descripción citogenética con fórmula 45/X0 para el mencionado síndrome de Turner. Así se le denominaba a aquel “fenotipo Turner con cariotipo normal”, “Turner masculino”, “síndrome de Ullrich”, “fenotipo Turner familiar”.
La mayoría de los sujetos con trisomías presenta un fenotipo específico y constante que depende del cromosoma afectado. Las trisomías más frecuentes en el ser humano son, en orden de frecuencia la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
La forma de presentación de la enfermedad, de clínica llamativa y curso agudo, favorece que sea motivo habitual de consulta urgente. Las lesiones en diana, iris u "ojo de buey" representan la imagen clínica típica del eritema multiforme.