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Tany Fonseca-Pérez
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» Identificacion de heterocigotos para el sindrome de Waardenburg tipo I en una familia neoespartana portadora, mediante deteccion de distopia cantorum. Exploracion de los patrones dermatoglificos


El síndrome de Waardenburg es la forma hereditaria más común de sordera en infantes. Es una alteración autosómica dominante con expresividad variable y penetración incompleta. Está asociado a múltiples rasgos no siempre presentes en todos los afectados (Reynolds et al., 1995), a saber: sordera neurosensorial uni o bilateral, distopia cantorum (distancia inter ocular aparente mayor a la normal) y alteraciones de la pigmentación (mechón blanco en la región frontal de la cabeza, leucoderma, ojos azul zafiro y/o heterocromía irides). Se estima que sólo un 20% de los heterocigotos manifiestan todos los rasgos (Waardenburg, 1951; OMIM, 2008).


» Frecuencia de valores elevados de hemoglobina glicosilada (HbA1c) en muestra aleatoria de donantes de sangre neoespartanos


La hemoglobina glicosilada (HbA1c) es producto de una reacción lenta, no enzimática e irreversible, entre la hemoglobina y la glucosa sanguínea. Esta reacción está directamente relacionada con las concentraciones de glucosa en sangre y la vida media de los eritrocitos (120 días). En condiciones normales, la hemoglobina glicosilada refleja la glucemia media del organismo durante los 2-3 meses anteriores al análisis. La fracción glicosilada más importante de la hemoglobina es la HbA1c (Yue y col., 1982).


» Deteccion de hemoglobina S en poblacion neoespartana autoctona mediante HPLC y estimacion del aporte africano presente en esta poblacion hibrida actual

La hemoglobina S surge por mutación en el continente africano y ha sido diseminada por migración a otras poblaciones a nivel mundial. Su cuantificación en poblaciones híbridas permite estimar el aporte africano de las mismas. La población neoespartana híbrida actual es resultado de los aportes étnicos: amerindio, europeo y africano. Mediante HPLC (“High Performance Liquid Chromatography”) de muestras de sangre se determinó la presencia de hemoglobina S en una muestra genéticamente independiente de 100 individuos neoespartanos autóctonos (con cuatro abuelos neoespartanos). Se estimó un frecuencia de 1,0% para el alelo HbS y un aporte africano 14% en la población neoespartana actual.



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Revista de Medicina y Ciencias de la Salud, de periodicidad quincenal, dirigida a los profesionales de la Salud de habla hispana. ISSN 1886-8924