Por desgracia SI es una enfermedad Hereditaria y pasa a los hijos.

Existen pruebas Específicas para verificar su Latencia en los Humanos.


DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINER

Características:

La distrofia miotónica (DM) o enfermedad de Steiner es la distrofia muscular más frecuente en el adulto (1/8000). Se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por una expresividad variable en cuanto a la edad de las manifestaciones y a la gravedad de los síntomas. Los síntomas clínicos de la Distrofia miotónica (DM) son principalmente musculares, si bien casi todos los órganos y sistemas pueden verse afectados. El gen de la DM está localizado en el cromosoma 19q13.3 y la mutación que causa la enfermedad es la expansión del triplete repetitivo CTG, localizado en la región 3’ no codificante del gen.

Método:

El análisis de la expansión inestable de la DM se efectúa con la utilización combinada de PCR, que detecta los alelos normales y las expansiones de pequeño tamaño, y de Southern Blot de ADN genómico para detectar expansiones de mayor tamaño.

Material:

Remitir la muestra a temperatura ambiente dentro de las 48 horas. En lo posible, se debe evitar congelar la muestra de sangre.

Tiempo de entrega de resultados: Aproximadamente 60 días.

Utilidad clínica:

CONFIRMACIÓN DE LA PRESENCIA DE LA MUTACIÓN.

Resultado:

En las muestras control existen hasta 40 repeticiones del triplete, mientras que en LOS INDIVIDUOS AFECTADOS pueden llegar hasta 3000 repeticiones.


> > > > > > I M P O R T A N T E:

Siempre superior a 60 repeticiones. Se es portador y el deterioró; aumenta con el numero de repeticiones.