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178. El término haploinsuficiencia hace referencia a que la causa de la enfermedad se debe a:

 

1. La pérdida de la mitad de la actividad normal de una proteína.

2. La proteína alterada causa insuficiencia de la proteína normal.

3. La proteína mutada se convierte en tóxica.

4. La pérdida aleatoria del alelo normal.

5. Un síndrome de microdeleción.

 

179. Una mutación autosómica dominante con penetrancia reducida hace que la enfermedad aparezca en:

 

1. Todas las generaciones.

2. Sólo en mujeres o en varones.

3. Modelo similar al de herencia autosómica recesiva.

4. Descendientes de varones afectados.

5. Descendientes de progenitores no afectados.

 

180. Señale cuál de los siguientes trastornos se debe a un defecto generalizado en la reparación del DNA:

 

1. Acondroplasia.

2. Síndrome del X frágil.

3. Síndrome de Angelman.

4. Enfermedad hemolítica del recién nacido.

5. Anemia de Fanconi.

 

181. En la profase mitótica se produce:

 

1. La síntesis y replicación del DNA.

2. Los cromosomas se individualizan en forma de estructuras alargadas.

3. Las cromátidas hermanas inician gradualmente su separación.

4. Los cromosomas se separan y migran hacia los polos.

5. Acaba la división celular.

 

182. Las anomalías cromosómicas numéricas se producen por:

 

1. Errores en la disyunción de las cromátidas hermanas durante la profase meiótica.

2. Reparto desigual de genes en las células hijas.

3. Errores en la segregación de los cromosomas durante la meiosis o mitosis.

4. Pérdida de un fragmento intersticial de un cromosoma.

5. Distribución anormal de cromosomas en las divisiones del óvulo y/o espermatozoide.

 

183. Un isocromosoma es un cromosoma que presenta:

 

1. Una inserción de una región de un brazo en el otro brazo.

2. Una duplicación del centrómero.

3. Dos copias de un segmento cromosómico.

4. Una deleción de un brazo y una duplicación del otro.

5. Dos cromátidas hermanas que contienen moléculas de DNA idénticas.

 

184. La fórmula cromosómica 46,XX,4p- se corresponde con un cariotipo de mujer:

 

1. Afecta de monosomía 4.

2. Con alteración estructural en el brazo p del cromosoma 4.

3. Portadora de una deleción del brazo corto del cromosoma 4.

4. Portadora de una inversión en uno de los cromosomas del par 4.

5. Con heterocromatina negativa en los cromosomas del par 4.

 

185. En la descendencia de una mujer portadora de una mutación en el gen de la distrofina (DMD) localizado en Xp21.3:

 

1. Todos los descendientes serán afectados.

2. Los hijos varones tienen un riesgo del 50% de ser afectados.

3. Todos los descendientes tienen un riesgo del 50% de ser afectados.

4. Sólo las hijas heredarán la mutación materna.

5. Los hijos varones la heredan pero no expresan la enfermedad.

 

186. La impronta genómica produce:

 

1. Fenómenos de anticipación en una enfermedad hereditaria.

2. Similitud en la penetrancia de una enfermedad en función del origen parental.

3. Diferencias en la expresión génica entre el alelo heredado del padre y el de la madre.

4. Reducción de la expresión génica por microdeleciones.

5. Supresión de los alelos paterno o materno en la línea germinal.

 

187. La enfermedad de Huntington es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la hungtintina (HD) caracterizada por herencia:

 

1. Recesiva ligada al X y debida a la expansión anormal de tripletes CAC.

2. Mitocondrial y debida a mutaciones puntuales.

3. Autosómica dominante y debida a la expansión anormal de tripletes CAG.

4. Autosómica recesiva y debida a deleciones de tamaño variable.

5. Compleja y debida a la interacción de varios genes.

 

188. Los marcadores moleculares del ADN en el genoma humano son:

 

1. Secuencias repetitivas dispersas con patrón único en cada individuo.

2. Repeticiones en tandem idénticas en individuos de la misma especie.

3. Secuencias no codificantes altamente polimórficas en la población.

4. Regiones idénticas entre dos cromosomas homólogos de un individuo.

5. Secuencias codificantes con bajo grado de polimorfismo en la población.

 

189. La translocación del cromosoma Filadelfia t(9;22) (q34;q11) causante de la leucemia mieloide:

 

1. La amplificación del protooncogén MYC.

2. La activación del gen BCL2.

3. La inactivación del gen HER-2/neu.

4. La formación del gen quimérico BCR-ABL.

5. La deleción del gen BCL6.

 

190. Indique cuál de los siguientes genotipos del gen ApoE tiene mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano:

 

1. e3e3.

2. e4e4.

3. e2e3.

4. e2e4.

5. e3e4.

 

191. La capacidad secretoria de las vesículas seminales viene reflejada en el eyaculado por la presencia de:

 

1. L-Carnitina.

2. Fructosa.

3. Zinc.

4. a-Glucosidasa neutra.

5. Ac. Cítrico.

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