Malformaciones congénitas en Cienfuegos. Detección prenatal

Autores:

Dra. Grettel Águila Calero. Especialista de primer Grado en Pediatría. Máster en Atención Integral al Niño. Profesor Instructor.
Dra. Cleopatra Cabrera Cuellar. Especialista de 2º Grado en Neonatología. Profesor Auxiliar.
Dra. Alina Luisa Díaz Dueñas. Especialista de 1er grado en Neonatología. Máster en Atención Integral al Niño.

Hospital Provincial Universitario “Dr. Gustavo Aldereguía Lima”. Cienfuegos. Cuba. Servicio de Neonatología.

Resumen:

El nacimiento de un niño malformado es un hecho triste, una realidad diferente, que incidirá en el manejo médico, la psiquis y emociones de las personas allegadas al bebé. Objetivo: Determinar la frecuencia de presentación de las malformaciones congénitas en Cienfuegos, algunos factores asociados y relacionar los exámenes prenatales con la presencia de defectos congénitos. Estudio descriptivo, transversal, de serie de casos, de los pacientes que presentaban una malformación congénita detectada tanto clínica como imagenológicamente en la Provincia Cienfuegos, entre el 1 de enero de 1997 y el 31 de diciembre de 2006. Se mostró el carácter multifactorial de este tipo de enfermedad. Conclusión: Más de la mitad de los pacientes con malformaciones congénitas, nacen y son atendidos en nuestro servicio. Los estudios prenatales son muy importantes para su detección.

Palabras claves:

• malformación congénita,
• abortos,
• factores de riesgo detección prenatal.

Summary:

The birth of a boy with a congenital desease is a sad fact, a different reality, that will impact in the medical handling, the psyche and people's close to the baby emotions. Objective: To determine the frequency of presentation of the congenital malformations in Cienfuegos, some associate factors and to relate the prenatal exams with the presence of defects. A descriptive, traverse, series of cases studio, of the patients that presented a congenital malformation clinical detected or by images in Cienfuegos County, between January 1 1997 and December 31 2006. The universal character of this illness type was shown. Conclusion: More than half of the patients with congenital malformations, they are born and they are assisted in our service. The prenatal studies are very important for their detection.

Key words:

• congenital malformation,
• abortions,
• Factors of risk, prenatal detection.


Introducción:

Situación problemática:

El nacimiento de un niño con malformaciones congénitas es por lo general un hecho no esperado, a pesar de las posibilidades de detección prenatal que se han visto incrementadas en los últimos años por obra de los recientes adelantos tecnológicos. Tanto el personal médico y paramédico, como la familia, deben adecuarse a una realidad diferente a la prevista, que incidirá en el manejo médico, el plano psicológico y el estado emocional de las personas allegadas al bebé. (1)

El término Malformación Congénita se refiere a un defecto morfológico de un órgano, parte del órgano o de una región más extensa del cuerpo, que resulta de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal desde su comienzo y que puede ser diagnosticado clínicamente o a través de exámenes complementarios con aceptable grado de certeza antes del alta hospitalaria en todo recién nacido vivo o muerto con peso al nacer de 500 gramos o más. (1,2) Si se utilizan criterios de alta hospitalaria, la frecuencia de malformaciones congénitas sería de un 2-4%, aunque si se vigila durante años el desarrollo de los niños, esta puede ascender a un 10%. (2) Las malformaciones congénitas pueden ser hereditarias o esporádicas, únicas o múltiples, evidentes u ocultas, macroscópicas o microscópicas. Son la causa de casi la mitad de todas las muertes de los recién nacidos (RN) a término.

Entre el 3 y el 4% de todos los recién nacidos presentan una malformación importante al nacer; hasta el 7,5% de todos los niños manifiestan los síntomas de un defecto congénito hacia los 5 años de edad. La incidencia depende del tipo de malformación, del área geográfica del niño, lo que probablemente se explica por los factores genéticos, medioambientales o ambos (la espina bífida muestra una frecuencia de 3 a 4/1.000 nacimientos en ciertas áreas de Irlanda pero sólo alcanza 1/1.000 en Estados Unidos) y las costumbres (la consanguinidad aumenta el riesgo de anomalías congénitas). Con la edad de la madre (y, en menor medida, también del padre) asciende el riesgo de defectos cromosómicos, especialmente del síndrome de Down.

En la etiología pueden intervenir factores genéticos, teratógenos o de ambos tipos. Factores distintos que actúen en el mismo período de la organogénesis pueden causar defectos idénticos. Los factores genéticos producen tanto malformaciones aisladas como síndromes y pueden operar bien mediante una herencia mendeliana simple, bien mediante una herencia multifactorial. Los factores teratógenos pueden ser toxinas medioambientales, las radiaciones, la dieta, los fármacos, las infecciones y los trastornos metabólicos. (3)

Tomando en consideración estas razones, numerosos países han desarrollado registros permanentes de malformaciones, que mantienen bajo vigilancia continua la incidencia de estos defectos, con el fin de detectar a corto plazo la eventual introducción al medio de algún agente teratógeno. (1)

Cuando se diagnostica una malformación grave antes del nacimiento, los padres pueden decidir terminar ese embarazo. En teoría, es posible hacer un tratamiento prenatal de los trastornos obstructivos (uropatía e hidrocefalia), pero estos procedimientos son todavía experimentales. Cuando la malformación se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después, los padres deben ser informados de inmediato, aunque la explicación detallada se posponga hasta consultar a los especialistas. La familia debe recibir una valoración realista de la gravedad del proceso, su pronóstico y la atención médica de que puede disponerse y debe participar activamente en las decisiones al respecto también. Si se sospecha un factor genético, los padres deberán recibir el oportuno consejo genético. (4)

Marco teórico conceptual:

Desde épocas remotas como los inicios de nuestra era, se vienen recogiendo en la literatura, casos de pacientes aquejados por este tipo de enfermedad, mezclando la realidad de la observación con el componente mágico que acompañaba a los hechos no explicables mediante los conocimientos con que se contaba, pero siempre teniendo en cuenta la relación existente con las alteraciones de la gestación. Así es como algunas veces se consideraban “enviados del demonio” y se les privaba del derecho a la vida, otras veces eran víctimas de sacrificios a los dioses o de total repulsión social al ser considerados como monstruos (del latín monstrum), ser cuya forma difiere de los demás de su especie, fenómeno, también se aplicaba a fetos extremadamente deformados, incapaces de vivir. (5) Estas personas que presentaban malformaciones externas visibles, en ocasiones eran exhibidas en circos, plazas, y espectáculos diversos, o sencillamente permanecían escondidos de los demás. Háblese de personajes famosos como el emperador romano Cayo Julio César (101-44 AC), una de las más altas figuras de la historia, que gustaba de enfrentar en la arena del circo romano a individuos malformados con el título de “a nativitate” (de nacimiento) y luego de desarrollarse la lucha, ordenaba arrojar al vencedor a las fieras, a pesar de ser él mismo un portador de defectos físicos visibles. (6)

Otros personajes tuvieron diferentes papeles a lo largo de la historia, es el caso de Demóstenes, político y orador ateniense (384-322 AC) que a fuerza de estudio y tenacidad logró superar sus deficiencias físicas congénitas y adquirir notable talento de orador. (5) Bartimeo, por ser incapacitado es un mendigo, sobre su manto que es a la vez casa y abrigo. Vive colgado de la providencia de Dios a través de la solidaridad humana. Vive con la doble desgracia de su ceguera y la etiqueta religiosa de ¨marginal¨ y ¨castigado¨ que le venía pegada a la enfermedad en la percepción religiosa israelita: ¨algo habría hecho para merecer este castigo¨. (7)

En la primera mitad del pasado siglo, en nuestro país, los pacientes malformados constituían un grupo excluido que en ocasiones al nacer eran abandonados por sus familiares en iglesias o instituciones estatales que los recluían apartándoles de la vida social en general por el alto costo que representaban y la imposibilidad de su incorporación laboral, siendo una carga social. A partir de los años 60, se comienza a dar importancia a este tipo de pacientes y a sus patologías, indagando en su origen y factores asociados.

En el año 1980, se crea el RECUMAC, que recibe reportes de todo el país y en el 1981 se instaura el Programa Nacional de Atención Prenatal con los exámenes a todas las embarazadas independientemente de su riesgo. Profundos estudios se realizan para romper la cadena, mitigar o reducir al mínimo los problemas de origen genético, prenatales o asociados al parto. Actualmente la totalidad de los niños con dificultades físicas o mentales estudian en escuelas especiales y la seguridad social abarca al 100% de los ciudadanos del país. (8)