Cuando se diagnostica una malformación grave antes del nacimiento, los padres pueden decidir terminar ese embarazo. En teoría, es posible hacer un tratamiento prenatal de los trastornos obstructivos (uropatía e hidrocefalia), pero estos procedimientos son todavía experimentales. Cuando la malformación se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después, los padres deben ser informados de inmediato, aunque la explicación detallada se posponga hasta consultar a los especialistas. La familia debe recibir una valoración realista de la gravedad del proceso, su pronóstico y la atención médica de que puede disponerse y debe participar activamente en las decisiones al respecto también. (9)

Justificación del problema:

El riesgo de recurrencia, la posibilidad del diagnóstico prenatal e incluso su tratamiento, han originado en los últimos años controversias. En lo que respecta a la Salud Pública de los países desarrollados se ha modificado la importancia relativa de la patología genética como causa de morbimortalidad infantil, sin embarguen los países subdesarrollados, esta constituye aún un problema de salud que representa una de las principales causas de mortalidad en niños (22% de todos los fallecimientos). (10) En Cuba constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de 1 año de edad, con una prevalencia al nacimiento de 1,7 x 10 000 nacimientos, por lo que se le ha conferido un lugar prioritario en los programas médicos sociales del país. (10)

Múltiples han sido los estudios realizados en nuestra provincia donde se ha demostrado como los niños con malformaciones congénitas tienen un riesgo incrementado para que sus madres, mientras los gesten, presenten amenaza de parto pretérmino; así como, para que ellos presenten sufrimiento fetal, nazcan deprimidos y con bajo peso al nacer. Todos los aspectos analizados son factores de riesgo para el fallecimiento durante el primer año de vida. (12, 13, 14) Según investigaciones realizadas ya específicamente en nuestro servicio de Neonatología por el Dr. Sergio Molina Lamothe en su trabajo ¨Comportamiento de las Cardiopatías Congénitas en niños con Síndrome de Down¨, los defectos congénitos son responsables de más del 20 % de las muertes durante el primer año de vida, lo cual representa un problema de salud de primer orden, que hay que abordar mediante programas de investigación adecuados. (15)

A pesar de que hemos observado un decrecimiento en el número de casos con malformaciones congénitas mayores después de la creación de los Programas Nacionales de Atención Prenatal que permiten la detección de las mismas y brindar el adecuado asesoramiento genético todas las embarazadas, continúan siendo actualmente una de las causas de más peso en el índice de mortalidad infantil de nuestra provincia.

Problema:

Teniendo en consideración que es una causa importante de mortalidad infantil en nuestro medio, y que por demás, no tenemos antecedentes de estudios similares en nuestro servicio, quisiéramos conocer las principales anomalías congénitas que prevalecen en nuestro medio y la eficacia de los estudios prenatales en cada patología, dando respuesta a nuestras interrogantes:

Formulación de preguntas:

 ¿Ha sido similar la frecuencia de aparición de las malformaciones en los años estudiados y en los diferentes municipios?
 ¿Son eficaces las pruebas prenatales en la reducción del número de nacimientos con malformaciones?

Objetivos:

General:

 Determinar la frecuencia de presentación de las malformaciones congénitas en nuestro medio y algunos factores asociados.

Específicos:

 Establecer la incidencia de la patología congénita malformativa en los diferentes municipios y en cada uno de los años estudiados.
 Identificar las malformaciones más frecuentes en nuestro medio.
 Relacionar los resultados de exámenes prenatales y la presencia de malformaciones en los recién nacidos.

Material y método:

Tipo de estudio:

Estudio descriptivo, transversal, de serie de casos.

Escenario:

Servicio de Neonatología de la Provincia de Cienfuegos.

Período que abarca:

Desde el 1 de enero de 1997 hasta el 31 de diciembre de 2006.

Universo:

Pacientes que presentaban una malformación congénita detectada tanto clínica como imagenológicamente.

Criterios de inclusión:

Todos los pacientes atendidos en el servicio y que cumplían los requisitos anteriores. Abortos genéticos del período.

Criterios de exclusión:

Pacientes fallecidos en el parto.

Metódica:

Se analizaron las siguientes variables:

 Abortos genéticos (Nominal Dicotómica) Se consideraron todas las interrupciones de la gestación sugeridos por genética antes de las 26 semanas de edad gestacional y realizadas en cada año, recogidas en los informes anuales del Departamento de Genética Provincial.
 Nacimientos: (Nominal Dicotómica) Se consideraron todos los nacidos malformados que sobrevivieron al parto y fueron atendidos en nuestro servicio.
 Municipio de procedencia. (Nominal poliotómica). Se consideraron todos los municipios de Cienfuegos para determinar tasa de incidencia de las malformaciones en el periodo estudiado.
 Sexo. (Nominal dicotómica) Según sexo biológico, masculino o femenino, para analizar distribución de pacientes.
 Clasificación (Nominal poliotómica) Se dividieron en grupos según principal sistema afectado: Cardiovasculares, Digestivas, Genitourinarias, Cromosómicas, Sistema osteomioarticular, Faciales, Auriculares, Neuroendocrinas, Otras (piel y faneras, linfático) para mostrar prevalencia de afecciones.
 Edad materna. (Cuantitativa continua). Según edad cronológica. Se utilizó la distribución obstétrica en menores de 18 años, de 18 a 35 años y mayores de 35 años para determinar relación con malformaciones.
 Diagnóstico prenatal: (Nominal dicotómica) Según complementarios realizados. Positividad o negatividad del ultrasonido, alfafetoproteína, y citogenética.
 Factores genéticos: (Nominal poliotómica) Se consideraron abortos previos, período intergenésico menor de 2 años (breve), consanguinidad paterna, malformaciones familiares, multiparidad (4 embarazos o más) para evaluar relación con la aparición de malformaciones.
 Factores ambientales que influyen en el feto: (Nominal poliotómica) Se consideraron los hábitos tóxicos en cualquier momento del embarazo (fumar, alcohol, drogas), enfermedades agudas de la madre en cualquier período del embarazo (infecciones respiratorias, urinarias, ginecológicas, sistémicas, locales), enfermedades crónicas de la madre (hipertensión, diabetes, hipertiroidismo, epilepsia, sicklemia asma bronquial).

 Para estudiar los resultados de los exámenes complementarios prenatales se tomó en consideración el ultrasonido obstétrico (UTS) que se realiza a todas las embarazadas entre las 20 y 24 semanas de gestación, la dosificación de alfafetoproteína materna que se realiza por pesquisaje entre las 15 y 19 semanas de embarazo, y la amniocentesis con examen citogenético que se realizó a algunas embarazadas. En cada caso se estratificó la muestra de acuerdo a las posibilidades diagnosticas de cada prueba: ULTRASONIDO DE PILOTAJE para patología estructural de los diferentes sistemas de órganos, ALFAFETOPROTEÍNA para defectos del tubo neural, defectos de la pared, atresia esofágica, riñón poliquístico y alteraciones en la distribución del líquido cefalorraquídeo. CITOGENÉTICA para cromosomopatías. Se incluyeron en la estratificación los abortos genéticos y se excluyeron las patologías que no son diagnosticables por estas técnicas.

 Se tomó en cuenta la positividad o negatividad en cada año estudiado y, se relacionaron luego con las patologías estudiadas.