Malformaciones congenitas en Cienfuegos. Deteccion prenatal .7
Tabla 11: Detección prenatal de malformaciones congénitas a través de alfafetoproteína, según año de realización.
Fuente: RECUMAC y Archivos de Genética.
No se realizaron 32 exámenes.
Analizando la tabla 12, vemos como del total de casos potencialmente detectables a través del estudio de alfafetoproteína fue detectado antenatalmente el 89.4%.
Tabla 12: Detección prenatal de malformaciones congénitas por alfafetoproteína según patologías.
Fuente: RECUMAC y Archivos de Genética.
Del total de exámenes de citogenética realizados solo el 42.7% fue predictivo de enfermedad cromosómica. Más de la mitad de dichos casos no fueron detectados antenatalmente (57.2%). El año de mayor frecuencia de detección fue el 2006 (88.8%).
Tabla 13: Detección prenatal de malformaciones por citogenética según año de realización.
Fuente: RECUMAC y Archivos del Dpto. de Genética.
Podemos observar en la tabla 14 que el 100.0% de los pacientes que presentaron una cromosomopatía no Down en el período estudiado, fueron diagnosticados precozmente a través de estudios de citogenética. Sin embargo, el 65.4% de los que portaban un Síndrome de Down, no fue diagnosticado a través de esta técnica.
Tabla 14: Detección por citogenética de malformaciones congénitas según patología.
Fuente: RECUMAC y Archivos del Dpto. de Genética.
Discusión:
A finales del siglo XIX los recién nacidos prematuros aún estaban destinados a morir, tal como ocurría con los que presentaban malformaciones congénitas graves. A partir de la década del 60 del pasado siglo, se comienzan a desarrollar los servicios de Neonatología ubicada en hospitales maternos y pediátricos y muy vinculados a la obstetricia, lo que ha permitido el surgimiento de la Perinatología que unido a la genética se ocupa de la vigilancia del feto, la madre y del recién nacido. (15)