Malformaciones congenitas en Cienfuegos. Deteccion prenatal
Autor: Dra. Grettel Águila Calero | Publicado:  15/09/2011 | Pediatria y Neonatologia , Articulos | |
Malformaciones congenitas en Cienfuegos. Deteccion prenatal .9

El concepto de Diagnóstico Prenatal (DP) ha cambiado radicalmente en las dos últimas décadas, hoy en día se acepta que comprende todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descubrir intraútero cualquier tipo de defecto congénito (DC). Entre un 2 a un 3% de todos los recién nacidos presentan algún tipo de DC identificable al nacimiento. Si ampliamos el período de detección al primer año de vida, el porcentaje de afectados puede alcanzar el 7%. (15) La Genética Médica como especialidad, se ha desarrollado considerablemente en los últimos años. En Cuba esta ciencia ha sido objeto de un paulatino pero intenso programa de transformaciones, consolidando un Programa Nacional para el Diagnóstico y Prevención de Malformaciones Congénitas y Enfermedades Hereditarias desde el año 1983. (1)

La detección prenatal de las malformaciones congénitas constituye un eslabón fundamental en la prevención de los nacimientos, a pesar que actualmente existe controversia acerca de la necesidad de realizar ecografía en todo embarazo en busca de malformaciones estructurales del feto. (33) En nuestro trabajo encontramos que más de la mitad de los pacientes analizados tuvieron un diagnostico prenatal por Ultrasonido Obstétrico. Esto habla a favor del valor predictivo de esta técnica y no concuerda con estudios realizados en Estados Unidos (EEUU), años 2000 y 2001 donde se detectó mediante ecografía antenatal solo el 35.0% de fetos con anomalías, entre ellas cardiovasculares complejas y paladar hendido como las más frecuentes por lo que se discute el valor de dicho proceder. (33) Los porcientos de positividad se mantienen elevados en todos los años estudiados, a excepción del año 1998 que coincidiendo con el aumento de la cantidad de malformaciones anuales es menor el porciento de detección en relación al resto de los años, esto pudiera estar en relación con los tipos de malformación que acaecieron este año, las más frecuentes cardiovasculares que algunas no son detectables y otras aunque detectables, son menores.

El Programa Nacional en Cuba para la Detección Prenatal de las Cardiopatías, comenzó a finales de 1988 y se concibió de manera que los obstetras, previamente entrenados, incorporaran en su examen ultrasonográfico rutinario, la visualización de las 4 cámaras del corazón fetal, y remitieran al centro de referencia provincial a aquellos pacientes con alteraciones. En los últimos años se han generalizado los programas de screening de malformaciones, estableciéndose en casi todos los hospitales una ecografía rutinaria entre las 18 y 20 semanas, con el exclusivo propósito de diagnosticar la mayoría de los defectos malformativos, El sector cubano de la salud redujo los niveles de mortalidad infantil como consecuencia de las cardiopatías congénitas, de 3,5 por mil nacidos vivos en 1980 a solo 0,5 en el 2005, como resultado de programas especiales de prevención. (15)

En el caso de la patología cardiovascular que resulta ser la más frecuente encontrada en nuestro medio, fue detectada solo en un 56.8% de los casos y esto pudiera obedecer a que el UTS de pilotaje que se le realiza a todas las gestantes entre las 20 y 24 semanas de gestación, solo cuenta hasta el momento con un estudio ecocardiográfico de 4 cámaras, y no se estudia el eje largo del corazón fetal por lo que muchas patologías, incluso complejas, llegan al nacimiento sin diagnóstico, tal es el caso de los Defectos troncoconales, la Transposición de Grandes Vasos, y la Tetralogía de Fallot. Según el Dr. Augusto Sola, en los EE.UU., se diagnostica prenatalmente solo el 43% de las cardiopatías congénitas complejas mediante la ecocardiografía fetal, lo cual nos habla de la complejidad existente en la realización del examen, y las dificultades diagnósticas que presenta. (33) También recomienda mejorar la capacidad diagnóstica en ecocardiografía fetal, el Dr. Rubén González de Chile, en su estudio ¨Ecocardiografía fetal, ¿cómo mejorarla?¨ del año 2005. (34) Las afecciones genitourinarias y neuroendocrinas seguidas de las digestivas fueron las más frecuentemente diagnosticadas por ultrasonografía prenatal, lo cual tiene gran valor predictivo y evolutivo postnatal si no se interrumpe la gestación. Estos resultados coinciden con los hallados en estudios realizados en la Facultad de Ciencias Médicas "Dr. Ernesto Che Guevara de la Serna". Hospital Docente Gineco-obstétrico "Justo Legón Padilla", Pinar del Río y en áreas de salud de Holguín en el año 1999, donde se obtuvieron resultados muy similares a los nuestros. (21, 35)

La elevación de los niveles de alfafetoproteína en suero materno, es un método de diagnóstico que se desarrolla por programas antenatales en diferentes partes del mundo, a embarazadas entre las 15 y 19 semanas de gestación y tiene un por ciento de efectividad del 82.0%. (33, 35,36)

En nuestro estudio es de señalar, que del total de pacientes con una malformación potencialmente diagnosticable por este método, fue detectado prenatalmente el 89.4%, esto puede demostrar la alta sensibilidad del mismo para estas patologías. Esta positividad es alta si la comparamos con la reportada en nuestro país entre los años 1999 y 2004, la cual fue del 6.6%. (10)

Analizando la tabla 12, vemos como el total de casos que nació padeciendo defectos del tubo neural o alteraciones al libre flujo del liquido cefalorraquídeo fue detectado antenatalmente a través de valores elevados de la alfafetoproteína, de ahí que hablemos de la alta veracidad de este complementario y de la importancia de su realización como parte del Programa Nacional de Atención Prenatal. Estudios publicados en la Revista Cubana de Enfermería en el año 1999 reportan igual por ciento de efectividad de este análisis, también encontramos resultados similares en un artículo publicado en la Revista Cubana de Medicina General Integral año 2002. (37)

La técnica de amniocentesis para estudio de citogenética es un proceder invasivo pero muy eficaz en la detección de alteraciones cromosómicas fetales. Se realiza a mujeres mayores de 38 años y/o con antecedentes patológicos sugestivos de riesgo para malformaciones congénitas. En nuestro estudio observamos que a pesar de su alta sensibilidad, del total de exámenes realizados, solo el 42.7% fue predictivo de enfermedad cromosómica, lo cual debe estar en relación con la población reducida a quien se le aplica este proceder, que no es un programa de aplicación general a todas las embarazadas como el ultrasonido de pesquisaje o la dosificación de alfafetoproteína, sino que se aplica solamente ante la posibilidad del riesgo, excluyendo al grupo de aquellas madres que no tienen el antecedente o son jóvenes, en el cual pueden aparecer cromosomopatías dado el carácter multifactorial de la patología malformativa.

El 100.0% de las enfermedades cromosómicas no Down fue detectado, sin embargo el Síndrome de Down, cromosomopatía más frecuente en nuestro medio, solo se detectó en un 34.5%, lo cual concuerda con los resultados de estudios sobre Síndrome de Down realizados en Madrid año 2005 y Caracas año 2006, donde se exponen la baja positividad de este proceder para esta entidad, siendo de un 5.8% de casos detectados a través de la técnica. (38,39) Sin embargo podemos decir que nuestro porciento de positividad es alto en comparación con el reportado entre los años 1999 y 2004 en nuestro país que fue de un 2.4%. (10)

La Dra. M. Rogido en su capítulo de Diagnóstico prenatal, del Tratado de Cuidados del Feto y del Recién Nacido, nos habla de la alta especificidad del screening triple (gonadotrofina, estradiol, alfafetoproteína) para la detección del Síndrome de Down, con una confiabilidad del 70-79% en cada caso, en contraposición con la amniocentesis tradicional que no muestra tan alta confiabilidad, siendo actualmente este primero el método de elección en la detección antenatal de estas patologías a nivel mundial. (33) En nuestro país no se realiza este tipo de screening, otra de las posibles causas de pobre detección prenatal de la entidad.

CONCLUSIONES:

• Más de la mitad de los pacientes con malformaciones congénitas, nacen y son atendidos en nuestro servicio.
• El año de mayor incidencia de los defectos congénitos fue el 1998 y los municipios más afectados fueron Cienfuegos y Cumanayagua. La incidencia en el territorio provincial de las malformaciones congénitas fue del 6.9 por cada 1000 nacimientos y las malformaciones más frecuentes fueron las cardiovasculares.
• Los métodos de detección prenatal de malformaciones congénitas constituyen un pilar importante en el manejo de estas patologías.

Recomendaciones:

• Perfeccionar el adiestramiento del personal médico encargado de la detección prenatal de malformaciones congénitas así como de las técnicas ultrasonográficas y analíticas utilizadas para ello.

Bibliografía:

1. Colectivo de Autores. Registro cubano de Malformaciones congénitas. Manual operacional. Cuba: Ed. Ciencia y Técnica en Salud, 1986.p.3-18
2. Vázquez D, Potrera JT. Consejo genético. Su utilidad. Ped 2006 (fecha de acceso//junio 10, 2007);(1) Disponible en:
http://www.saludpublica.com/ampl107/jun0707.htm
3. American Academy of Pediatrics and the American College of Obstetricians and Gynecologists: “Congenital Diseases”. En Guidelines for Perinatology. 5th Ed, Amer Acad of Pediatrics, Illinois, 2006.
4. Wiswell, TE, JD. Cornish and R.S Norman: “Neonatal Diseases. Frecuency of clinical manifestations and others associated findings”.Pediatrics.78:26,2006
5. Diccionario Larousse Ilustrado. Ed Larousse, París: 694 y 1296,1964.
6. Sweig S. Los doce Cesares. (fecha de acceso//jun10,2007); 5 (3).Disponible en:
http://www.mis historias.com/derechos/cdn/7-literatthtm100407
7. García Sánchez PA. ¨Maestro que recobre la vista¨ En la Vida Cristiana. La Habana. 29 octubre 2006 No. 2188.
8. Ramonet I. Cien horas con Fidel. 3a Ed. Cuba. Oficina de Publicaciones del Consejo de Estado, 2006.p. 265.
9. Valdés Rdguez L et al. Factores de riesgo para la aparición de Malformaciones congénitas. Rev Cubana Med General Integral. ab – may. 2005, vol 22, no1. p. 19
10. Valdés Lazo F. La atención médica al niño en Cuba. En Pediatría. Ed. Ciencias Médicas. La Habana. 2007. p. 6
11. Ricabal H, Rdguez del Rey T. Malformaciones Congénitas. Santiago de Cuba. Ed Salud. 2006. p. 17
12. Fonseca Hernández M., Pina Cobas B. Cardiopatías congénitas asociadas a cromosomopatías. Rev. Cubana Pediatr 1998; 69(12): 102-7.


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