Debido a que el origen de la disquinesia ciliar primaria (DCP) radica en el comportamiento defectuoso de los cilios, las manifestaciones clínicas dependen de aquellos órganos o sistemas que presentan cilios como las vías respiratorias, oído medio, y tracto genital. Además podrán presentar alteraciones corneales (la córnea tiene células monociliadas) y alteraciones del sistema nervioso central en forma de cefaleas, depresión e hidrocefalia, quizás debidas a una inadecuada circulación del líquido cefalorraquídeo.(6-7-8) A pesar de esto, el motivo de consulta puede ser solamente la presencia de infecciones recurrentes broncopulmonares o de las vías aéreas superiores

Se describen los tres elementos que constituyen el síndrome:

1. Situs Inversus: En general es una transposición visceral total, como la observamos en nuestra paciente. Sin embargo, puede existir simplemente una dextrocardia acompañada de una arborización bronquial de tipo derecho en lado izquierdo. Asociadas a las alteraciones de posición visceral se han descrito anomalías de la arteria subclavia izquierda, transposición de los grandes vasos, comunicación interventricular, persistencias del ductus arterioso, estenosis valvulares congénitas, alteraciones de la conducción eléctrica del corazón y es posible observar también bloqueos y síndrome de Wolff-Parkinson-White (9).

2.- Sinusopatías: comúnmente existe una ausencia de alguno de los senos paranasales, siendo la agenesia del seno frontal la más frecuente. También es posible hallar infecciones de los senos, hiperplasia de la mucosa etmoidal, antritis o poliposis nasal. Es frecuente el relato de un padecimiento rinobronquial desde el nacimiento y que se acentúa en varias épocas del año, tal como sucede en nuestro caso. La obstrucción nasal crónica origina una serie de consecuencias: respiración bucal crónica, paladar ojival, desviaciones del tabique y alteraciones de los cornetes nasales (10), como pudimos observar en nuestra enferma.

3. Bronquiectasias: aparecen después de la segunda década de la vida, aunque pueden manifestarse desde la niñez. En la anamnesis aparecen a menudo infecciones recurrentes: bronquitis, neumonías y bronconeumonías. La tos es constante, matutina, acompañada de expectoración abundante. Desde el punto de vista bacteriológico la flora bacteriana es polimorfa: existen neumococos, estreptococos y menos comúnmente bacilos de Friedlander. La forma hemoptoica seca es menos frecuente que en las bronquiectasias adquiridas (11).

El diagnóstico se suele realizar en la infancia siendo pocos los casos diagnosticados en la edad adulta, a diferencia de lo que sucedió en nuestro caso. Éste es fácil cuando se presenta la triada típica, aunque en la mitad de los casos no hay situs inversus y sólo un alto índice de sospecha permitiría la búsqueda de esta patología.

Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Kartagener es preciso realizar una biopsia de la mucosa nasal, dónde se ponen de manifiesto las alteraciones ultraestructurales en los cilios. El examen con el microscopio electrónico permite comprobar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional como estructural. Los estudios por imágenes de senos paranasales, de tórax y abdomen, son de gran utilidad al momento de diagnosticar las alteraciones de las vías aéreas superiores y el situs inversus, ya sea éste totalis o parcialis (12).

Conclusiones

Teniendo en cuenta los antecedentes que refirió la paciente de infecciones respiratorias agudas altas y bajas, sinusitis crónica, otitis media aguda a repetición, hipoacusia y trastornos olfativos, todo esto asociado a estudios por imágenes compatibles con engrosamiento de la mucosa de seno paranasal derecho, hipertrofia de cornete derecho; bronquiectasias periféricas diagnosticadas por TAC, lo mismo que situs inversus totalis, se planteó el diagnóstico de Discinesia Ciliar Primaria y dentro de éstas al Síndrome de Kartagener.

Debido a la baja prevalencia y a la presentación incompleta y oligosintomática del síndrome en la mayoría de los pacientes, es necesario tener una alta sospecha clínica para dirigir los estudios pertinentes para arribar al diagnóstico, ya que de hacerlo de manera oportuna se podrían evitar las múltiples intercurrencias infecciosas que afectan directamente la calidad de vida del paciente.

Bibliografía

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6- Noone P, Leigh M, Sannuti A, Minnix S, Carson J, Hazucha M. et al. Primary ciliary dyskinesia: diagnostic and phenotypic features. Am J Respir Crit Care Med. 2004;(169):457-9
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8- Domingo Ribas C, Roig Cutillas J . Discinesia ciliar primaria . Med Clin 1991; 97: 30-32.
9- Benda R., Huet P, Oerttli M. Kartagener’s syndrome: Report of case treater by pulmonary resection. J Thor Surg 1980;88:925-28.
10- Petty TL. COPD. 2ed. Nueva York: Marcel Dekker; 1995.P 80-95.
11- Epler G. Diseases of the bronchioles. New York: Raven press; 1996. P 36-52
12- Olsen A. Bronchiestasia and dextrocardia. Am Rev. Tuberc 1983;97:435-9.