Desde hace más de 15 años contamos con un sistema de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas, con una metodología que permite la comparación de sus resultados con el resto de los registros de malformaciones que se encuentran incorporados al International Clearing House of Birth Defects Monitoring Systems (ICBDMS). La detección de incrementos o descensos de las frecuencias de defectos congénitos, constituyen el primer paso para tratar de identificar los factores responsables de esas variaciones y posibles causas por las que se producen estos defectos, y es el evento más importante en su prevención. (9)

En el transcurso de las últimas 4 décadas, el diagnóstico prenatal ha mostrado un desarrollo impresionante y rápido, tanto en el número de mujeres estudiadas como en problemas y trastornos, para los que se cuenta con las pruebas idóneas. Más de la mitad de los fetos malformados pueden ser identificados en etapa prenatal en el estudio de rutina, ya que la mayoría de los hallazgos son sospechados en la ultrasonografía inicial. El diagnóstico prenatal se basa actualmente en las siguientes pruebas:

 Medición de hormonas en suero materno.
 Amniocentesis tradicional.
 Amniocentesis temprana.
 Biopsia de vellosidades coriónicas.
 Muestra de sangre fetal.
 Muestra de piel fetal.
 Biopsia hepática fetal.
 Biopsia de músculo fetal.
 Embrioscopía.
 Ecografía obstétrica.
 Aislamiento de células fetales en sangre materna (4)

La elevación de la Alfafetoproteína en suero materno, en asociación con defectos del tubo neural, fue reportada por primera vez en 1972 y tiene eficacia entre las 16 y 18 semanas de gestación, dado que la separación en la distribución de los niveles de esta hormona en fetos afectados y sanos es mayor a las 17 semanas. En nuestro país se inició el programa de detección a través de esta técnica en el año 1982, se comprobó posteriormente que administrando Acido Fólico a la mujer en edad concepcional 3 meses antes y 3 meses después de la fecundación, disminuía el riesgo a padecer este tipo de patología. En el período de 1999-2004 se reportó un 6.6 % de positividad del examen.

La amniocentesis con método de análisis citogenético, se realiza tradicionalmente entre las 15 y 17 semanas, de edad gestacional, en pacientes con riesgo de malformaciones o edad materna avanzada (mayor de 38 años). Su realización puede ser temprana, en este caso para realizar biopsia coriónica. Es un proceder invasivo, altamente sensible y específico para detectar enfermedades cromosómicas. En nuestro país se inició el programa en el año 1991, entre 1985 y 19991 tiene cobertura nacional y entre 1999 y 2004 se reportó una positividad del 2.4%. (10) Teniendo presente la tendencia actual a nivel mundial de sustituir las técnicas invasivas, se han introducido nuevas modalidades de ultrasonido para el diagnóstico prenatal, ya sea bidimensional, tridimensional, Doppler a color y transvaginal. Sin embargo, la ecografía bidimensional sigue siendo, en manos expertas, un medio ideal relativamente barato e inocuo para el diagnóstico intrauterino precoz de malformaciones congénitas, con un alto porcentaje de sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo. En nuestro país comenzó el programa en el año 1988, se hizo nacional en 1989 y este mismo año se reportaron cifras de detección de hasta un 15%. (10)

La identificación de factores de riesgo genético brinda la oportunidad de establecer un programa que dé respuesta a las necesidades de la pareja y la familia y facilite una atención multidisciplinaria e integral. La reducción de las enfermedades infecciosas y nutricionales en los países industrializados ha situado las enfermedades congénitas entre las principales causas de morbilidad y mortalidad infantil. En América, la situación es muy variable, porque existen países donde la mortalidad infantil ha descendido a menos de 20 por cada 1 000 nacidos vivos, pero la mayoría se mantiene con tasas muy elevadas. Cuba resulta una excepción pues, aunque es un país con escasos recursos económicos, ha logrado reducir este indicador a 7 por cada 1 000 nacidos vivos, lo cual nos ubica entre los primeros 23 países de todo el mundo, incluyendo los industrializados. La erradicación o control en Cuba de un gran número de enfermedades transmisibles, posibilita una disminución progresiva del índice de mortalidad infantil y la transformación del cuadro de la mortalidad pediátrica, para pasar a ocupar los primeros lugares como causa de muerte las malformaciones congénitas lideradas por las cardiopatías congénitas. En Cuba, en el 2003, las malformaciones congénitas fueron la decimocuarta causa de muerte y la oncena de años de vida potenciales perdidos para todas las edades. Ambos indicadores han tenido una tendencia a la disminución en los últimos diez años.

En los hombres, las malformaciones congénitas, constituyeron la decimocuarta causa de muerte y la oncena de años de vida perdidos. En las mujeres, en el 2003, esta causa ocupó el decimotercer lugar como causa de defunciones y el noveno como años de vida perdidos. Ambos indicadores, han tendido a la disminución, en el último decenio, en ambos sexos. En el 2003 solo por esta causa fallecieron 513 personas, con un riesgo de morir de 0.046 por 1000 habitantes, en el país. Siendo la responsable del 0.7% del total de las defunciones. Afectó en mayor medida a la población masculina con una tasa de 0.047 fallecidos por cada 1000 hombres. En el 2003 solo por esta causa se dejaron de vivir 31933 años, lo que representa el 1.9% del total de años de vida potenciales perdidos. La mayor cantidad de años la aportaron los hombres. Ellos perdieron 2.9 años de vida como promedio. (11) La Dra. Fonseca Hernández M. realizó una investigación en el Hospital Pediátrico Provincial Docente "Paquito González Cueto" de Cienfuegos, para profundizar en el conocimiento de las cardiopatías congénitas y las cromosomopatías y la asociación entre ellas. Estudiándose 50 pacientes con diagnóstico cromosómico registrados en el Laboratorio de Citogenética de Cienfuegos, desde abril de 1988 hasta enero de 1992. Las cardiopatías más frecuentes halladas fueron el canal auriculoventricular (canal AV), la comunicación interventricular (CIV) y la comunicación interauricular más comunicación interventricular (CIA+CIV); la relación entre tipo de cardiopatía y síndrome genético fue significativo desde el punto de vista estadístico. (12)

La Dra. Luján Hernández. M realizó un estudio descriptivo retrospectivo del total de defunciones de los menores de un año ocurridas en la provincia Cienfuegos durante 1989-98 y encontró que la tendencia de las defunciones es descendente y durante el año 1998 se incrementaron las defunciones en menores de un año por anomalías congénitas en nuestra provincia donde ocurrieron 17 fallecimientos por esta causa. También observó que de los 19 niños muertos en el decenio estudiado cuya causa básica no fue la malformación, la mayoría se corresponden con sepsis fundamentalmente respiratorias y generalizadas presentes en la mayoría de los niños con cardiopatías y síndromes de Down. En su estudio encontró que dentro de las causas son las cardiopatías congénitas las de mayor número de defunciones con el 51,9 %, en su mayoría diagnosticable durante el embarazo por tratarse del grupo de cardiopatías mayores, y el 85,4 % de las defunciones por malformaciones están relacionadas con la causa básica de la muerte, se destacan las cardiopatías con el 56,2 %. (13)

El Dr. Gabriel González J. Estudió el panorama general de las malformaciones congénitas mayores y la eficacia del screening ultrasonográfico en la provincia de Cienfuegos en el período de enero del 1999 a diciembre de 2001 y encontró que primaron las malformaciones neurológicas y cardiovasculares y que las malformaciones que más escaparon del diagnóstico ultrasonográfico fueron las cardiovasculares. (14)

Las anomalías congénitas constituyen un grupo de enfermedades de tratamiento y rehabilitación no siempre exitoso, muchas de ellas son de evolución crónica y dejan secuelas que representan una desventaja social, con un alto costo para la familia y el estado, de difícil prevención y de alta mortalidad, por lo que su conocimiento ha constituido un hecho de interés durante años. Un buen diagnóstico prenatal, unido a un asesoramiento genético correcto y a una adecuada atención multidisciplinaria, constituyen una forma de medicina preventiva que abre nuevos horizontes, ayuda a disminuir la ansiedad familiar y asegura que las personas con alto riesgo puedan ejercer el derecho a la reproducción de manera informada. (14)