Viabilidad y madurez fetal. Medios de evaluacion del estado fetal intrauterino. Diagnostico prenatal
Autor: Clara Gallego | Publicado:  27/03/2008 | Apuntes de Ginecologia. Apuntes de Medicina | |
Viabilidad y madurez fetal. Medios de evaluacion del estado fetal intrauterino. Diagnostico prenatal

Viabilidad y madurez fetal. Medios de evaluación del estado fetal intrauterino. Diagnóstico prenatal.

 

Viabilidad y madurez fetal. Medios de evaluación   del estado fetal.

 

Un feto es maduro cuando todos sus sistemas orgánicos adquieren un grado de desarrollo que le permiten adaptarse a la vida extrauterina sin ningún riesgo. El órgano fundamental es el pulmón.

 

La madurez pulmonar está determinada por la existencia del agente tensioactivo alveolar. Los movimientos respiratorios hacen que éste salga al líquido amniótico, lo cual permite diagnosticar la madurez fetal haciendo determinaciones de fosfolípidos (lecitina, esfingomielina, fosfatidilglicerol). En el tercer trimestre se observa un aumento paulatino de lecitina, unos valores más o menos constantes de esfingomielina y  la aparición del fosfatidilglicerol a partir de la 35-36 semana.

 

PULMÓN INMADURO: Índice L/E: < 2.5. Fosfatidilglicerol: AUSENTE

MADUREZ INCOMPLETA: Índice L/E: > 2.5. Fosfatidilglicerol: AUSENTE

MADUREZ COMPLETA: Índice L/E: > 2.5. Fosfatidilglicerol: PRESENTE

 

El desarrollo del pulmón está regulado por factores en su mayoría desconocidos. Se ha descrito un factor renal que estimularía el desarrollo del pulmón (retroalimentación pulmón-riñón). La síntesis del agente tensioactivo puede acelerarse por corticoides, b-miméticos y tiroxina. Cuadros como la preeclampsia o la rotura prematura de membranas la aceleran, mientras que la diabetes mellitus o la eritroblastosis fetal la retrasan. Actualmente un feto es viable a partir de la semana 24.

 

Diagnóstico prenatal.

 

Son todas aquellas acciones diagnósticas dirigidas a descubrir durante el embarazo un defecto congénito, es decir, toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer; Externo o interno, familiar o esporádico, hereditario o no, único o múltiple. Existen del 3-6% de fetos con defectos congénitos. Se pueden distinguir 3 tipos de defectos:

 

· Anomalías cromosómicas: son el 12% de los defectos congénitos y aparecen en el 0.5-0.6% de los fetos. Pueden ser numéricas o estructurales, y afectan a gonosomas o autosomas.

· Enfermedades hereditarias mendelianas: son el 28% de los defectos y aparecen en el 1.4% de las gestaciones.

· Malformaciones: son el 60% de los defectos y aparecen en el 2-3% de los fetos. Pueden formar parte de un síndrome genético o estar causadas por agentes externos.

 

Diagnóstico de las cromosomopatías.

 

Aparecen en 1/500 de los RN vivos. La mayoría no se diagnostican hasta después del nacimiento, a pesar de que existen métodos. Se usan varios tipos de marcadores:

 

 Marcadores Clínicos: son tres:

           

· Edad materna: a mayor edad, mayor probabilidad de una cromosomopatía, sobre todo de Down. El riesgo aumenta lentamente hasta los 31 años, y a partir de aquí se incrementa llegando a 1/8 a los 49 años.

· Antecedentes reproductivos: haber tenido ya un hijo con este defecto aumenta el riesgo.

· Progenitores con anomalías cromosómicas: aumenta el riesgo.

 

Sólo diagnostican un 25%.

 

 Marcadores Bioquímicos:

 

· a-fetoproteína: en el suero materno:

Elevado: aumento del riesgo de los defectos del tubo neural y otras anomalías fetales (onfalocele, nefrosis congénita, síndrome de Turner con higroma quístico, obstrucción intestinal y teratoma). Excepcionalmente con cromosomopatías.

Bajo: se asocia con aumento del riesgo de Down (se considera bajo <0.5 múltiplo de la mediana de la madre, que es un tipo de unidad).

 

Existen grandes variaciones de a-fetoproteína y para que sea valorada correctamente es necesario que:

·         Se realice una curva por el mismo laboratorio siempre con la misma técnica.

·         Precisar la edad gestacional.

·         Valorar la curva según el peso de la gestante (disminuye la a-FP cuando aumenta el peso).

·         Corregir si es diabética o fumadora.

·         Determinar entre las 15-17 semanas.

 

· Gonadotropina coriónica: Si está aumentada, hay mayor riesgo de cromosomopatías (la mayoría de estos defectos abortan, si sobreviven es por hiperfunción placentaria con una mayor producción de hCG). Los criterios son los mismos. Junto con un cariotipo, permitiría diagnosticar el 60%.

 

· Otros marcadores: estriol no conjugado, SP1 y PPAP-A, pero no dan buenos resultados. Son pruebas muy caras que sólo se pueden realizar entre 15-17 semanas, y sólo detectan al 60%. Además, el tiempo de demora es grande.

 

 Marcadores Ecográficos: Pueden ser de los anejos ovulares, marcadores biométricos, estigmas fetales y malformaciones. Ejemplo: la sonoluscencia fetal es el edema de la nuca del feto y tiene gran relación con el Down entre la 10-13 semanas (sensibilidad: 60%; especificidad: 95%).

 

Diagnóstico de enfermedades hereditarias.

 

Son enfermedades producidas por defectos en el DNA y se pueden diagnosticar poniendo de manifiesto la anomalía (diagnóstico molecular) o cuantificando la proteína responsable o sus metabolitos (diagnóstico bioquímico). Deben seleccionarse cuidadosamente con los antecedentes familiares y el árbol genealógico.

 

 Diagnóstico genético molecular

Sirve para las enfermedades monogénicas. Se necesitan células fetales nucleadas o del trofoblasto (biopsia coriónica, amniocentesis, cordocentesis, biopsia fetal). Se diagnostica por Southern, RFLPs, y sondas de oligonucleótidos.

 

 Diagnóstico bioquímico

 

· Enzimático: para que sea fácil, la proteína debe expresarse en algún tejido fácil de obtener.

Enzimas de síntesis: depende de dónde se expresen.

Enzimas de almacenamiento lisosómico: en cualquier célula.

Enzimas del metabolismo de los aminoácidos: 7 con biopsia, 2 en sangre y el resto en células del líquido amniótico o de las vellosidades.

 

· Determinación de metabolitos en líquido amniótico: Ejemplos:

Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa: aumenta la 17-OH-progesterona.

Mucolipidosis IV: aumentan los lípidos en los lisosomas de los fibroblastos del líquido amniótico.

 

Diagnóstico de las malformaciones.

 

Pueden ser estables (una vez constituidas, permanecen toda la vida intrauterina y posiblemente la extrauterina) o evolutivas (cambian, son problemáticas para diagnosticar. Ejemplo: hidrocefalias, hidronefrosis). Se diagnostican por ecografía a las 20 semanas (aunque algunas se diagnostican en <16 semanas). Hay malformaciones mayores que pueden diagnosticarse por ecografía transvaginal en el primer trimestre.

 

En la exploración en la 20ª semana se evalúa la cabeza, el cuello, el tórax, el abdomen y las extremidades. Se busca la integridad de la calota y la existencia de ventrículos laterales con los plexos coroideos. Se miden los diámetros; en el tórax se buscará la imagen cardíaca de las 4 cámaras; en el abdomen, la integridad del diafragma y de las paredes abdominales; y en la cavidad abdominal, se verán las imágenes de los riñones y las zonas sonoluscentes del estómago y la vejiga urinaria. Hay malformaciones que no pueden diagnosticarse en esta etapa de la gestación. En las extremidades se visualizan los huesos largos y se mide la longitud del fémur; se exploran manos y pies. Hay que descartar la existencia de una arteria umbilical única, ya que esta anomalía del cordón se asocia frecuentemente a malformaciones y cromosomopatías. Mediante ecografía se diagnostican el 70% de las malformaciones. El diagnóstico depende también de la edad de gestación en que se realice la exploración: en el primer trimestre sólo pueden diagnosticarse algunas malformaciones mayores, y a medida que avanza el embarazo el número que se podrán diagnosticar será mayor. Cuando se diagnostique una malformación es necesario realizar un cariotipo y descartar la existencia de otras posibles malformaciones. Pero siempre existen falsos negativos e incluso falsos positivos.

Otras partes de este trabajo
Este trabajo consta de distintas partes. A continuación se listan todas:
  1. Ciclo genital femenino. Ciclo ovarico. Ciclo endometrial. Apuntes de Ginecologia. Apuntes de Medicina
  2. Regulacion hormonal del ciclo. Menstruacion. Apuntes de Ginecologia. Apuntes de Medicina.
  3. Evolucion de la vida sexual de la mujer. Fisiologia de la pubertad y del climaterio. Apuntes de ginecologia. Apuntes de medicina
  4. Gametogenesis, fecundacion del sexo, nidacion, placentación. Apuntes de ginecologia. Apuntes de medicina
  5. Desarrollo del feto. Periodos embrionario y fetal. Unidad feto - placentaria. Liquido amniotico. Apuntes de Ginecologia. Apuntes de Medicina
  6. Modificaciones gravidicas locales y generales del organismo materno. Apuntes de Ginecologia. Apuntes de Medicina
  7. Diagnostico del embarazo. Diagnostico de la edad de gestacion. Diagnostico diferencial. Apuntes de Ginecologia. Apuntes de Medicina
  8. Exploracion obstetrica. Estatica fetal. Metodos clinicos y auxiliares de diagnostico durante la gestacion. Apuntes de Ginecologia. Apuntes de Medicina
  9. Consulta prenatal. Higiene y dietetica del embarazo. Preparacion del parto. Apuntes de Ginecologia. Apuntes de Medicina
  10. Fisiologia y clinica de los períodos de dilatacion, expulsion y alumbramiento. Apuntes de Ginecologia. Apuntes de Medicina
  11. Mecanismo general del parto. Mecanismo en el parto de presentacion de vertice. Variedades del parto de vertice. Apuntes de Ginecologia. Apuntes de Medicina
  12. Asistencia al parto. Asepsia y antisepsia. Parto dirigido. Analgesia y anestesia en el parto. Apuntes de Ginecologia. Apuntes de Medicina
  13. Puerperio normal. Lactancia. Apuntes de Ginecologia. Apuntes de Medicina
  14. Embarazo de alto riesgo. Insuficiencia placentaria. Crecimiento intrauterino retardado
  15. Viabilidad y madurez fetal. Medios de evaluacion del estado fetal intrauterino. Diagnostico prenatal
  16. Parto de alto riesgo. Sufrimiento fetal durante el parto. Medios de diagnostico y tratamiento
  17. Parto pretermino. Embarazo prolongado. Induccion del parto
  18. Parto en presentacion podalica. Situacion transversa
  19. Embarazo multiple
  20. Aborto
  21. Mola vesicular. Concepto de enfermedad trofoblastica. Corioepitelioma
  22. Placenta previa. Desprendimiento de placenta
  23. Otras alteraciones de la placenta. Patologia del amnios. Rotura prematura de membranas. Patologia del cordon umbilical
  24. Infecciones e infestaciones en el embarazo
  25. Enfermedades coincidentes con el embarazo y su posible repercusion sobre el feto. Diabetes mellitus y gestacion
  26. Enfermedad hipertensiva del embarazo. Hipertension en la gestante
  27. Distocias. Anomalias de la dinamica uterina
  28. Patologia del alumbramiento. Retencion placentaria. Hemorragia. Inversion uterina
  29. Patologia del puerperio. Infeccion puerperal. Hemorragias puerperales
  30. Las operaciones obstetricas en la actualidad. Cesarea. Evolucion de la mortalidad maternal y perinatal


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