Ciertos músculos, tales como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, el masticar, el habla y el deglutir a menudo se ven afectados por este trastorno. Los músculos que controlan la respiración y los movimientos de las extremidades también se ven afectados.

En la mayoría de los casos, el primer síntoma perceptible es la debilidad en los músculos oculares. En otros, la dificultad para tragar e impedimentos en el habla pueden ser los primeros síntomas. El grado de la debilidad muscular de la miastenia gravis varía sustancialmente entre los pacientes, pudiendo manifestarse desde una forma localizada, limitada a los músculos oculares (miastenia ocular), hasta una forma grave o generalizada en la cual se afectan muchos músculos-incluyendo a veces los músculos que controlan la respiración.

Los síntomas, que varían en tipo y gravedad, pueden incluir la caída de uno o ambos párpados (ptosis), visión nublada o doble (diplopia) a consecuencia de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares, marcha inestable o irregular, debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello y un cambio en la expresión facial, dificultad para deglutir y respirar y trastornos en el habla (disartria).

Según datos estadísticos, los músculos se afectan en el orden siguiente:

 Músculos bulbares.
 Músculos del cuello.
 Músculos braquiales.
 Músculos de la cintura escapular.
 Músculos proximales de las extremidades.

El síntoma y signo cardinal de la enfermedad es la debilidad muscular miasténica la cual tiene sus características propias:

En primer lugar, empeora con el ejercicio y mejora tras el reposo. A este fenómeno se le denomina "fatigabilidad" para diferenciarlo de la fatiga y constituye la característica esencial de la enfermedad. En segundo lugar, es variable, se producen oscilaciones temporales de los síntomas y es característico que los pacientes refieran un aumento de la debilidad muscular a lo largo del día. En tercer lugar, no tiene una correspondencia topográfica anatómica y finalmente no suele acompañarse de otros síntomas o signos neurológicos.

Síntomas iniciales.

La enfermedad se inicia generalmente de forma gradual y el momento del inicio puede ser difícil de precisar. Se ha señalado incluso la posible existencia de "miastenia subclínica" en algunos pacientes que refieren "fatiga generalizada" sin debilidad muscular durante un tiempo determinado previo al inicio de los síntomas.

Síntomas y signos en el curso de la enfermedad.

Oculares. Los músculos oculares pueden afectarse en todas las combinaciones posibles, manifestándose comúnmente como ptosis palpebral y diplopia. La ptosis palpebral puede ser unilateral o bilateral. En ocasiones alterna de un lado a otro en exploraciones sucesivas e incluso en el curso de una misma exploración. Si la ptosis es muy marcada los pacientes intentan contrarrestarla mediante la acción del músculo frontal. En caso de que dicho músculo esté patético pueden compensarla llevando la cabeza hacia atrás, a no ser que los músculos extensores del cuello también estén paréticos. La diplopia se produce por debilidad de los músculos oculomotores, con un patrón de distribución que no corresponde generalmente a ningún nervio oculomotor. En algunos casos puede observarse usencia de movimientos oculares. Para que la diplopia se haga manifiesta, la limitación de los movimientos oculares no debe ser simétrica ni completa. La musculatura intrínseca no se afecta nunca.

Faciales. La afectación de los músculos faciales da lugar a dificultad o imposibilidad para cerrar los ojos, y a un tipo de sonrisa muy peculiar que se produce porque los músculos retractores de los ángulos de la boca son más débiles que los elevadores. Este trastorno de la expresividad puede llegar a ser embarazoso para el paciente y hacer que éste tape su boca con la mano mientras ríe.

Orofaríngeos. La debilidad de los músculos masticatorios crea dificultades para comer y en casos severos claudicación mandibular. Es típico de la miastenia la combinación de músculos maseteros débiles y pterigoideos fuertes, aunque éstos últimos pueden afectarse raramente. Los trastornos de la fonación pueden producirse por afectación de los músculos del aparato articulatorio (labios, mandíbula, lengua y paladar blando), de los laríngeos o de los respiratorios. La consecuencia de todo ello es la aparición de voz nasal, disminución del tono de la voz y alteraciones en la articulación de la palabra, con especial dificultad para la pronunciación de ciertas consonantes como la "r". La disfagia da lugar a dificultades para la alimentación, regurgitación nasal y pequeños aspirados que ocasionan ataques de tos, o aspirados más severos que pueden llegar a desencadenar una crisis miasténica.

Cervicales. Los músculos cervicales deben explorarse con detenimiento ya que la fatigabilidad puede observarse en ellos de forma muy demostrativa. En general, los flexores suelen estar más afectados que los extensores y para los pacientes puede ser difícil o imposible flexionar la cabeza desde la posición de decúbito supino.

Extremidades. Los músculos de las extremidades superiores tienden a afectarse con más frecuencia que los de las inferiores, y los proximales más que los distales; no es infrecuente, sin embargo observar debilidad de los extensores de los dedos de las manos.

Respiratorios. La debilidad de los músculos respiratorios dará lugar a disnea. Si la afectación es puramente diafragmática la disnea es inspiratoria; si es más intensa en los músculos intercostales y abdominales es espiratoria. La dificultad para toser puede llegar a producir acúmulo de secreciones que facilite la aparición de infecciones respiratorias, las cuales, a su vez, pueden desencadenar una crisis miasténica.

Clasificación.

La clasificación clínica propuesta por Osserman sigue aceptándose, con mayores o menores modificaciones:

Grupo I: Miastenia ocular. Las manifestaciones clínicas están limitadas a los músculos oculares, aunque puede aceptarse la extensión al orbicular de los párpados. Comprende un 15% de los pacientes.

Grupo IIA: Miastenia generalizada ligera. Generalmente de comienzo lento, a menudo ocular, se extiende gradualmente a la musculatura esquelética y bulbar, y respeta los músculos respiratorios.

Grupo IIB: Miastenia generalizada moderada. El comienzo es gradual, a menudo ocular, progresando a una afectación más severa de la musculatura esquelética y bulbar, pero respetando también los músculos respiratorios.

Los grupos IIA y IIB incluyen la mayoría de pacientes, 50-70%. La diferencia entre ambos estriba en la afectación especialmente severa de los músculos bulbares (orofaríngeos) en los pacientes del grupo IIB.

Grupo III: Miastenia aguda fulminante. De comienzo rápido y con afectación generalizada que incluye los músculos respiratorios. Comprende un 10-15% de los pacientes.

Grupo IV: Miastenia grave tardía. Los síntomas graves, incluyendo los respiratorios, aparecen con un intervalo de al menos dos años después del comienzo de los grupos I y II. Menos de un 10% de los pacientes pertenecen a este grupo.

Historia natural

El curso de la Miastenia gravis es variable y no es posible predecir cuál va a ser la progresión de la enfermedad en un determinado paciente.