Incidencia de malformaciones congenitas en el hospital Dr. Jose Maria Carabaño Tosta
Autor: Dra. García Bella | Publicado:  17/10/2011 | Pediatria y Neonatologia , Articulos | |
Incidencia de malformaciones congenitas en el hospital Dr. Jose Maria Carabaño Tosta .2

En los hallazgos se tiene que el mayor porcentaje de defectos se presentó en las malformaciones del sistema nervioso central (SNC) con un porcentaje del 58% de los casos registrados, entre ellas se pueden citar la holoproncefalia, la Arnold–Chiari tipo III, la Anencefalia. Al fraccionar la distribución en forma mensual, se reflejó una curva bimodal con picos de presentación en los meses enero, marzo y mayo del 2011, con el 22% de los casos en cada uno de estos meses. Concluyendo que se debe incrementar el conocimiento teórico sobre las enfermedades genéticas y los agentes teratogénicos ambientales, buscar vías para mejorar los servicios de atención médica ofrecidos a las familias con el antecedente de un cuadro clínico de esta naturaleza y mantener la vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas en el medio.

Palabras Clave: Incidencia, Malformaciones Congénitas

INTRODUCCIÓN

Una de las preocupaciones más frecuentes entre los padres que están esperando un niño es que pueda tener algún defecto. Sin embargo, la mayoría de los niños que nacen son normales; y la mayoría de los que presentan alteraciones pueden recibir un tratamiento que mejore su futuro, o incluso que les permita tener una vida normal. El conocimiento de la naturaleza y las causas de las malformaciones puede ayudar a disminuir el miedo a lo desconocido y la sensación de culpa que a menudo se asocia.

En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses. Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón) podían dar lugar a defectos específicos en el niño, estas creencias todavía persisten en algunos lugares. Sin embargo casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto. Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.

Obtener el diagnóstico es importante, pues implicará el conocimiento de la evolución del proceso y nos condicionará las medidas posibles a seguir según el tipo y gravedad de la malformación. Todo ello puede implicar la participación de diferentes especialistas médicos y complicar la situación, pero el pediatra debe prestar una importante ayuda en la comprensión del diagnóstico y en el apoyo a la familia para asimilar esta circunstancia especial. Por estas razones la investigadora realiza la investigación con el objetivo establecer la incidencia de malformaciones congénitas registradas en productos de la concepción obtenidos en el servicio de ginecología y obstetricia del hospital "Dr. José María Carabaño Tosta" de Maracay estado Aragua, durante el periodo Enero-Junio 2011.

Por lo que fue necesario, acudir a un estudio retrospectivo, de campo, descriptivo y transeccional. Para efectos del estudio se tomo como universo a 1458 nacimientos vivos o muertos registrados en el IVSS “Dr. José María Carabaño Tosta”; en vista de que la población a estudiar es pequeña, se decidió tomar como muestra al total de la población, para así evitar errores de muestreo; quedando constituida por un total de 14 nacimientos con algún tipo de malformación congénita.

En síntesis, el estudio quedo estructurado en cinco capítulos a saber: un capítulo I, correspondiente a la problemática donde también se plasman los objetivos y la justificación, el II capítulo enmarca los antecedentes y las bases teóricas, el III capitulo hace referencia a la metodología utilizada reflejando el tipo de investigación, la población y muestra el instrumento de recolección de información el procedimiento de análisis de la información. En el capítulo IV se reflejan los resultados mediante cuadros y gráficos, en el capitulo V se plasman las conclusiones y recomendaciones, para posteriormente ostentar las referencias bibliográfica y finalmente los anexos.


CAPÍTULO I

EL PROBLEMA

Planteamiento del problema

Abordar las malformaciones congénitas, entendidas como un problema de salud que debe estudiarse a partir de “la prevención”, como la clave para la disminución de su frecuencia en las poblaciones, requiere la indagación de esta problemática (1). Las malformaciones congénitas abarcan una amplia variedad de alteraciones del desarrollo fetal; se puede señalar que la herencia multifactorial es responsable de la mayoría de las malformaciones mayores, estas afectan al 2,3% de los recién nacidos al momento del parto, aunque al final del primer año de vida se detectan hasta en un 7% (1). Según estudios realizados, la incidencia mundial de defectos congénitos oscila entre 25 y 62/1.000 al nacimiento, y al menos 53/1.000 individuos tienen una enfermedad con vínculo genético que se manifiesta antes de los 25 años (1).

En general, la frecuencia de los defectos congénitos de causa genética tiene una distribución homogénea a nivel mundial. Ciertos defectos varían en sus frecuencias en diferentes países o regiones del mundo, debido a factores genéticos, biológicos y ambientales propios de cada región (2). En el caso que nos ocupa, el estudio de las malformaciones congénitas y los efectos que conlleva su existencia para una determinada población, será necesario indagar cuál es el grado de conocimiento que la población tiene acerca de la temática y su interés en resolverla, ya que ello constituye una base sólida para la construcción y puesta en práctica de una política preventiva eficaz.


La definición del término malformación congénita, en la actualidad, pasa por una encrucijada de concepciones que, en su mayoría, confluyen hacia la presencia de defectos al momento de nacer, cuya etiología es diversa y sus manifestaciones variadas, simples o múltiples (3). Persisten, sin embargo, diversas posturas acerca de su utilización, tanto en el campo de la medicina como en de las diversas disciplinas que integran las ciencias sociales, siendo, la de algunos autores, dejar de lado una definición única, para dar paso a referencias particulares que den cuenta, de forma individual, a cada uno de los tipos de defectos (3).

Otros, aceptan el uso de un concepto amplio que englobe la amplia gama de causalidades y expresiones en un solo individuo. En este sentido, la acepción del término malformación congénita ha variado en el tiempo, siendo la más común, la asociada con defectos estructurales de la morfogénesis, presentas en el nacimiento (1). También se acepta como “un amplio rango de problemas, que van desde las anormalidades físicas como genéticas hasta los defectos de la química del cuerpo, y que independientemente de su etiología o diversa manifestación, simple o compleja, están presentes desde el momento del nacimiento (4).

Otra definición la asume como “todos los defectos o fallas presentes en el momento del nacimiento, que independientemente de su etiología y de su diversa manifestación, simple o compleja, determinen malformaciones de órganos, tejidos o de tipo molecular (5). En la actualidad, haciendo énfasis en nuevas referencias, que consideran, incluso, que es más correcta la utilización del término Anomalía congénita que el de malformación congénita, se precisa ésta como: “un amplio rango de problemas, que abarca desde las anormalidades físicas como las genéticas hasta los defectos de la química y función del cuerpo, estando presentes siempre desde el momento del nacimiento (5).

Su etiología es diversa y su manifestación, simple o compleja, pudiendo o no, comprometer la vida o representar daños irreparables en un sujeto (3). En Venezuela, reportes del Ministerio de Salud y Desarrollo Social y de la Organización Panamericana de la Salud (2004), señalan que las Anomalías Congénitas ocupan, desde 1999, el segundo lugar de las causas de defunción para la población infantil menor a un año, siendo además en neonatos de 28 días o menos, el 14% de la causa de mortalidad diagnosticada (3).

En este sentido, es importante señalar que los factores de riesgo varían acorde al tipo de malformación congénita a la cual se haga referencia. Ésta puede ser de origen genético, ambiental o mixto, siendo determinante para la primera categoría, la edad, la constitución y el estado de salud de los padres. Mientras que, para la segunda y tercera, lo serán aquellas que se producen debido a la interacción de factores genéticos y ambientales. Serán relevantes las sustancias químicas naturales, fármacos, carencia de ácido fólico, radiaciones, virus del herpes, toxoplasmosis, rubéola, entre otros, que se convierten en teratógenos, aumentando su probabilidad de aparición (6).

Ahora bien, el tema de las malformaciones congénitas resulta complejo y complicado, debido a las numerosas incógnitas, argumentaciones, e impacto que se pueda crear en una pareja cuyo producto de la concepción tenga aparentemente una deficiencia estructural. Es de hacer notar, que las malformaciones congénitas son la principal causa de morbilidad y mortalidad perinatal y neonatal en casi todo el mundo. Su impacto en términos sociales y económicos es inmenso, llegando a saturar en muchos casos los servicios de salud (7).

No podemos dejar de lado, que desde el punto de vista emocional, estas alteraciones morfológicas repercuten en la actitud de los padres y es que el nacimiento de un niño con alguna malformación inevitablemente va a provocar gran aflicción y desconcierto en las primeras horas y días de vida en sus padres. Se ha visto que al mismo tiempo que los padres están aprendiendo a conocer al hijo real, enfrentando sus problemas, están sufriendo por la pérdida del hijo ideal que habían imaginado (7). El presente trabajo representa un paso más en la búsqueda de conocimientos, que hasta el momento lleva la línea de investigación de diagnóstico prenatal del departamento obstetricia del Hospital del IVSS "Dr. José María Carabaño Tosta" de Maracay estado Aragua; y surge por la necesidad sentida de conocer cuál es la incidencia de malformaciones congénitas en el centro hospitalario en un determinado periodo.


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