Macrocefalia: La Macrocefalia es una alteración en la que el perímetro cefálico es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del niño. Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos (18). La macrocefalia también puede ser hereditaria. No siempre se puede relacionar a la macrocefalia con el retraso mental; sólo una forma de macrocefalia se relaciona al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.

Microencefalia: La Microencefalia es un trastorno caracterizado por un cerebro pequeño que puede ser causado por problemas en la proliferación de las células nerviosas. También se puede asociar a problemas maternos tales como alcoholismo, diabetes o sarampión (18). En algunos casos de microencefalia, el factor genético puede desempeñar un papel importante. Los recién nacidos afectados generalmente tienen defectos neurológicos de importancia y convulsiones. Es común presentar un desarrollo intelectual seriamente deteriorado, pero los problemas de función motora pueden ocurrir en etapas posteriores de la vida.

Alteraciones de la migración neuronal

Agenesia del cuerpo calloso: Es la falta de formación de dicho cuerpo calloso, producto de una alteración en el desarrollo embrionario que puede dar origen a la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisféricas (19). Se puede acompañar de otras malformaciones como microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeñas o estrechas), trastornos de la migración neuronal, importante asimetría en el tamaño de los hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares.

Lesiones adquiridas

Porencefalia: Es un trastorno médico extremadamente raro del sistema nervioso central que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Los quistes o las cavidades son generalmente el resultado de lesiones destructivas, aunque también pueden ser debidos a un desarrollo anormal (19). El trastorno puede ocurrir antes o después del nacimiento. La Porencefalia tiene un número de causas diversas, a menudo desconocidas, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la destrucción del tejido cerebral. La presencia de quistes porencefálicos se puede detectar a veces realizando una transiluminación del cráneo en la infancia. El diagnóstico se puede confirmar por CT, MRI o una ultrasonografía. Los niños más seriamente afectados muestran los síntomas del trastorno poco después del nacimiento y el diagnóstico se realiza generalmente antes del primer año de edad.

Las muestras pueden incluir retrasos en el crecimiento y el desarrollo, Paresia Espástica (parálisis leve o incompleta), hipotonía (tono muscular disminuido), convulsiones (espasmos infantiles frecuentes) y macrocefalia o microcefalia. Los individuos con Porencefalia pueden presentar un ausente o bajo desarrollo del habla, epilepsia, hidrocefalia, contracciones espásticas (contracción o acortamiento de músculos) y retraso mental (19). El tratamiento puede incluir terapia física, medicación para los trastornos convulsivos y una derivación para la hidrocefalia. El pronóstico para los individuos con Porencefalia varía según la localización y el grado de la lesión. Algunos pacientes con este trastorno solamente desarrollan problemas neurológicos de menor importancia y poseen una inteligencia normal, mientras que otros pueden quedar seriamente impedidos. Otros pueden morir antes de llegar a la segunda década de vida.

Esquizencefalia: Es un trastorno del desarrollo poco común caracterizado por surcos o hendiduras anormales en los hemisferios cerebrales. La Esquizencefalia es un tipo de porencefalia (19). Los individuos con hendiduras en ambos hemisferios, o hendiduras bilaterales, a menudo presentan retrasos en el desarrollo y en las capacidades del habla y del idioma y disfunciones corticoespinales. Los individuos con hendiduras más pequeñas, unilaterales pueden presentar debilidad en un lado del cuerpo y poseer inteligencia promedio o casi promedio. Los pacientes con Esquizencefalia también pueden tener grados variables de microcefalia, retraso mental, hemiparesia o cuadriparesia y una reducción del tono muscular. La mayoría de los pacientes sufre convulsiones y algunos pueden presentar hidrocefalia.

En la Esquizencefalia, las neuronas se sitúan al borde de la hendidura, lo cual indica una interrupción muy temprana en el desarrollo. Se ha descubierto el origen genético de un tipo de esquizencefalia (19). Las causas de este tipo pueden incluir exposiciones ambientales durante el embarazo, tales como medicamentos administrados a la madre, la exposición a toxinas o una falla vascular. A menudo existen heterotopía relacionadas (islas aisladas de neuronas) que indican una falla en la migración de las neuronas a su posición final en el cerebro.

Inclasificadas.

Acefalia: El término “Acefalia” significa literalmente ausencia de la cabeza. Es una malformación mucho menos común que la anencefalia. El feto acéfalo (sin cabeza) es un gemelo parásito unido a otro feto completamente intacto (20). El feto acéfalo tiene un cuerpo pero carece de cabeza y de corazón; el cuello del feto está unido al del gemelo normal. La circulación de la sangre del feto acéfalo la proporciona el corazón del hermano. El feto acéfalo no puede existir independientemente del feto al cual está unido.

Exencefalia: La Exencefalia es una malformación en la cual el cerebro está situado fuera del cráneo. Esta malformación se da generalmente en embriones durante las primeras etapas de la anencefalia (20). A medida que un embarazo exencefálico avanza, el tejido nervioso se degenera gradualmente. Este defecto es incompatible con la vida; por lo tanto es inusual encontrar a un niño llevado a término con esta malformación. Los niños que nacen con anencefalia generalmente son ciegos, sordos, inconscientes e insensibles al dolor.

Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de cerebro operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido. Pueden ocurrir acciones reflejas como la respiración y respuestas a sonidos o al tacto. Esta condición es uno de los trastornos más comunes del sistema nervioso central fetal. Anualmente, entre mil y 2 mil bebés estadounidenses nacen con anencefalia. El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los varones. Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestión de vitaminas pueden desempeñar un papel importante, los científicos afirman que existen muchos otros factores relacionados.

Hidranencefalia: Es una condición poco común en la cual los hemisferios cerebrales no están presentes y son substituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal (20). Por lo general, el cerebelo y el tallo cerebral se forman normalmente. Un bebé con hidranencefalia puede parecer normal al nacer. El tamaño de la cabeza y los reflejos espontáneos del niño tales como aspirar, tragar, llorar y el movimiento de los brazos y las piernas pueden parecer todos normales. Sin embargo, unas semanas después el niño comienza a sentirse irritable y muestra un aumento en la tonicidad o firmeza del músculo (hipertonía).

Después de varios meses de vida pueden comenzar las convulsiones y la hidrocefalia (acumulación excesiva de líquido en el cerebro). Otros síntomas pueden incluir problemas visuales, ausencia de crecimiento, sordera, ceguera, cuadriparesis espástica (parálisis) y defectos intelectuales. La Hidranencefalia es una forma extrema de Porencefalia y puede ser causado por problemas o lesiones vasculares, infecciones o trastornos traumáticos después de la 12ª semana de embarazo.

Octocefalia: Es un trastorno letal, cuya característica principal es la agnasia una anomalía del desarrollo caracterizada por la ausencia total o virtual de la mandíbula inferior (20). Se considera letal debido al mal funcionamiento de la vía respiratoria. En la octocefalia, la agnasia puede ocurrir en forma independiente o en conjunto con la holoprosencefalia.

Megaloencefalia: Es un trastorno en el que existe un cerebro anormalmente grande, pesado y con mal funcionamiento (20). No debe confundirse con la macrocefalia, que es un crecimiento anormal de la cabeza, pero no necesariamente del cerebro. Por definición, el peso del cerebro es mayor que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño. El crecimiento de la cabeza puede hacerse evidente en el nacimiento o la cabeza puede llegar a ser anormalmente grande en los primeros años de vida. Se cree que la megaloencefalia está relacionada con un problema en la regulación de la reproducción o proliferación de las células.

En un desarrollo normal, la proliferación de las neuronas - el proceso en el cual las células nerviosas se dividen para formar nuevas generaciones de células - se regula para generar el número correcto de células en el lugar apropiado y en el tiempo justo. Los síntomas de megaloencefalia pueden incluir retrasos en el desarrollo, trastornos convulsivos, disfunciones corticoespinales (de la corteza del cerebro y la médula espinal) y convulsiones. La megaloencefalia afecta a los varones más a menudo que a las niñas.

Plagiocefalia: Resulta de la fusión unilateral prematura (el empalme lateral) de las suturas coronal o lambdoide (20). La sutura lambdoide une al hueso occipital (hueso que une a la cabeza con la columna vertebral) con los huesos parietales (huesos laterales superiores) del cráneo. La plagiocefalia es un trastorno caracterizado por una distorsión asimétrica (aplastamiento lateral) del cráneo. Es común encontrarla al nacer y puede ser el resultado de una malformación cerebral, un ambiente intrauterino restrictivo o de una tortícolis (un espasmo o rigidez de los músculos del cuello). Una de sus variantes más extendidas es la plagiocefalia Posicional que consiste en una deformación craneal no sinestesia que describe un paralelogramo desde la vista superior de la cabeza y que genera en la zona posterior del cráneo un aplanamiento de un lado. Esta deformación es producto de una postura prolongada en una sola posición, causada generalmente por una tortícolis posicional o congénita. Produce orejas desalineadas, asimetría facial y abombamiento de la frente (20).