- Acondroplasia - desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.
- Síndrome de Marfán - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.

Recesivo - sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente:
- Fibrosis Quísticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.
- Anemia Drepanocítica - trastorno que produce glóbulos rojos anormales.
- Enfermedad de Tay Sachs - trastorno autosómicos recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, con resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad).

Trastorno ligado al cromosoma X - El trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente:

- Distrofia Muscular de Duchenne
- Enfermedad de debilidad y desgaste muscular.
- Hemofilia - trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación

2. Anomalías Cromosómicas. Se producen ya sea porque existe mucho o poco material cromosómico, en el primer caso como por ejemplo en el síndrome de Down (o mongolismo), y en el segundo caso como en el síndrome de Turner. Generalmente se presentan al azar en hijos de padres normales. Debe si quedar establecido que existen factores de riesgo conocidos tales como la edad materna y la exposición previa a radiaciones. El 50% de los abortos espontáneos presenta este tipo de alteraciones y se calcula que el 0.6% de los nacidos vivos, que presentan retardo mental y múltiples malformaciones congénitas presentan este tipo de alteración (16).

3. Alteraciones multifactoriales, debidos a la interacción de varios genes con el medio ambiente, el cual influye en la expresión poligénica. Generalmente se produce una malformación congénita, como fisura labial con o sin paladar comprometido, dislocación congénita de la cadera y espina bífida o, también una enfermedad común del adulto tal como hipertensión, ateroesclerosis y esquizofrenia. Las malformaciones congénitas de este grupo afectan entre el 2-3% de los nacidos vivos y las enfermedades restantes tienen una prevalencia general de más del 15% en la población adulta (16).

II. Factores de origen ambiental

Los factores ambientales pueden ser clasificados de acuerdo a su naturaleza como: químicos, físicos y biológicos, se sabe que este tipo de sustancias son capaces producir malformaciones en el embrión pudiendo tener un rol importante en la carcinogénesis en el adulto.

a) Agentes biológicos: Es importante destacar la diferencia entre las malformaciones producto de una alteración del desarrollo, por la acción de un agente determinado, de la lesión congénita de carácter inflamatorio y/o necrótico que puede producir un agente infeccioso o tóxico como es el caso de la sífilis y la toxoplasmosis congénita. Entre los agentes biológicos, los virus han sido implicados en la producción de una gran variedad de malformaciones (16).

Los virus de mayor importancia son el virus de la Rubéola, Citomegalovirus, Herpes simple, Varicela zoster, virus de la Parotiditis y el virus del SIDA. El virus de la Rubéola es uno de los que más extensamente han sido estudiados, observándose un período de riesgo desde la tercera a la 16ª semanas de desarrollo intrauterino, siendo las primeras 8 semanas de mayor susceptibilidad. Entre las malformaciones que pueden observarse se conoce como síndrome Rubéola y está constituida por catarata, cardiopatía y sordera. La cardiopatía puede corresponder a ducto arterioso persistente, hipoplasia o estenosis de la arteria pulmonar, defecto del tabique ventricular, eventualmente una Tetralogía de Fallot.

La infección intrauterina por citomegalovirus la mayor parte de las veces es asintomática, siendo el segundo trimestre del embarazo el período de mayor riesgo. La organogénesis que ya está casi completa al final de primer trimestre implica que las malformaciones congénitas producidas por la infección citomegálica son menos frecuentes. La toxoplasmosis es un parásito que se encuentra en la carne no cocinada y en la materia fecal de los gatos y otros animales. Si las pruebas sanguíneas aplicadas a una mujer embarazada muestran que no es inmune a la toxoplasmosis, no debería cambiar la arena del gato. El parásito afecta el sistema nervioso del feto, lo que le produce retardo, sordera y ceguera (Larsen).

La sífilis congénita es contraída por el feto cuando la espiroqueta cruza la barrera placentaria. Si la enfermedad se diagnostica y se trata antes del cuarto mes de embarazo, el feto no desarrollará sífilis. Más tarde en el embarazo, el feto puede sufrir daños en los huesos, hígado o cerebro. El herpes genital, la gonorrea y la clamidia son infecciones de transmisión sexual que se contagian al bebé cuando pasa por el canal de nacimiento, es por ello que cuando la mujer tiene una infección, los médicos recomiendan una cesárea (16). Entre el 50 y 60% de los recién nacidos que contraen herpes muere, y la mitad de los sobrevivientes sufre daño cerebral o ceguera. La mejor precaución contra estos trastornos congénitos es asegurarse que la mujer no se exponga a esas enfermedades antes o durante el embarazo.

b) Agentes químicos: En la actualidad los médicos recomiendan que las mujeres embarazadas no tomen ningún medicamento, ni siquiera aspirina, sin prescripción médica. Entre los agentes químicos y fármacos capaces de producir malformaciones existe una larga lista dentro de los cuales se incluye las benzodiazepinas, el fenobarbital, el metotexate, la talidomida, los antagonistas del ácido fólico, hormonas, anticonvulsivantes, anticoagulantes, acido retinoico, etc. y otras sustancias de interés como las drogas estupefacientes y la ingestión de alcohol (16).

Sólo recientemente se ha reconocido al alcohol como teratógeno, junto a su efecto se asocia un complejo síndrome alcohólico fetal caracterizado por retraso del crecimiento, microcefalia, defecto del tabique interauricular, fisuras palpebrales, hipoplasia del maxilar. Tranquilizantes y antidepresivos han sido asociados con malformaciones congénitas. El uso de cocaína puede producir abortos espontáneos, muerte neonatal, malformaciones en el bebé o el síndrome de muerte súbita del lactante. El consumo de marihuana ha sido asociado con el crecimiento prematuro y el bajo peso neonatal. Lester y Dreher han catalogado a la marihuana como teratógeno conductual porque afecta al funcionamiento de los niños después del nacimiento (16).

c) Agentes Físicos: La exposición a la radiación también puede dañar al feto. Aquí cobran gran importancia las radiaciones ionizantes (los rayos X), las radiaciones ultravioletas, el calor, las presiones atmosféricas etc. Las radiaciones ionizantes además de ser mutágenas son teratógenas. La exposición durante el período de organogénesis puede dar lugar a malformaciones como microcefalia, defectos craneales, espina bífida y otros. Sin embargo, la frecuencia por el tipo de exposiciones ha ido disminuyendo en la medida en que se han identificado estos factores y se han tomado las precauciones. Demasiado calor también puede dañar al feto. Si una mujer embarazada se sumerge en agua muy caliente, la temperatura del feto puede elevarse lo suficiente para dañar su sistema nervioso central (16).

El daño fetal puede ser ocasionado incluso por permanecer 15 minutos En un baño de tina a 38.8ºC o por 10 minutos a 41ºC. Diversos estudios han demostrado que algunas mujeres dan a luz bebés con malformaciones después de pasar de 45 minutos a una hora en un baño de tina caliente (Harvey, McRorie y Smith). En la actualidad, uno de cada 16 niños nace con algún tipo de defecto serio. Sólo el 20% de los defectos congénitos son heredados, el otro 80% es causado por defectos ambientales, daños sufridos durante el nacimiento o una combinación de causas (16).
Existen malformaciones congénitas que son detectadas a simple vista, ya que alteran algún aspecto físico de la persona que la padece. Entre las más comunes podemos mencionar tomando en cuenta las partes del cuerpo humano: encéfalo, cara, tronco y extremidades superiores e inferiores.

Malformaciones del Sistema Nervioso Central (SNC)

Las Malformaciones del sistema nerviosos central (SNC) incluyen una amplia gama de patologías y síndromes las cuales tienen su origen en el periodo embrionario 16 a 28 días de gestación, cuando el embrión mide entre 1 a 5 mms, así mismo el sistema nervioso central (SNC) es uno de los sistemas en el cual se tiene alteraciones que deben su origen en tiempo ulterior, como los problemas en algunas estructuras como el cuerpo calloso así como la diferenciación y maduración del cerebro que finaliza en el periodo de la lactancia, por lo tanto es indispensable el cuidado que debe tener la mujer gestante en las primeras 8 semanas luego del coito fecundante pues es el periodo crucial en la formación del sistema nervioso central (SNC) (17).

Señala el autor citado que debe asegurarse que este periodo los requerimientos de acido fólico sean cubiertos, evitar procesos infecciosos tales como rubéola, sarampión, citomegalovirus y otros; la presencia de tóxicos (venenos) organofosforados de uso agrícola, alcohol, cocaína, y otros cuyo efecto nocivo es variable de acuerdo a la respuesta individual existiendo personas con mayor predisposición a presentarlo que otros, esta tendencia personal no puede medirse por lo cual la prevención debe ser para todas las mujeres embarazadas. Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central (SNC), pueden tener su origen en errores embriológicos en los diferentes pasos del desarrollo del tubo neural, entre estas malformaciones pueden citarse: