Hidrocefalia: El término hidrocefalia deriva de las palabras griegas "hidro" que significa agua y "céfalo" que significa cabeza. Como indica su nombre, es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Antiguamente se conocía a la hidrocefalia como "agua en el cerebro", el "agua" es en realidad líquido cefalorraquídeo (LCR) - un líquido cerebroespinal claro que rodea el cerebro y la médula espinal. La acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo resulta en la dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro (17).

El líquido cefalorraquídeo, tiene como fin proteger a los elementos del sistema nervioso (cerebro y médula espinal), actuando como amortiguador contra golpes y transportando las sustancias que se El líquido cefalorraquídeo (LCR) circula, pasando de los ventrículos hacia un espacio entre el cerebro y las capas que lo rodean y de ahí es "eliminado" hacia la sangre. Cuando por algún motivo el volumen de líquido cefalorraquídeo (LCR) aumenta dentro de la cabeza y el cerebro, se produce aumento del tamaño de los ventrículos, lo que es conocido como hidrocefalia. Esto produce un aumento de presión dentro de la cabeza, con sufrimiento para el cerebro.

La malformación de Arnold Chiari: Consiste en un desplazamiento hacia abajo de la porción caudal del cerebelo y, a veces, del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno (3 mm por debajo de este foramen en el examen con resonancia magnética RM) (17). Chiari las clasificó en 4 tipos:

- Tipo I.- Sólo están descendidas las amígdalas cerebelosas.
- Tipo II.- Descienden las amígdalas más la parte inferior del vermis e incluso la parte inferior del IV ventrículo. Se asocia siempre con espina bífida abierta e hidrocefalia.
- Tipo III.- Todo el cerebelo está descendido y existe encefalocele occipital.
- Tipo IV.- Hipoplasia del cerebelo.

Etiología: La causa exacta de la malformación de Chiari es desconocida. Se ha sugerido que ocurre durante el desarrollo temprano del embrión. La etiopatogenia no es clara, considerándose distintas teorías. Históricamente se las ha considerado como patologías puramente congénitas, pero en los últimos años cada vez han sido más frecuentes las publicaciones en las que se describe un origen secundario. No hay una teoría que pueda explicar por si sola todas las alteraciones que se expresan clínicamente, por esta razón es más atractivo pensar en la posibilidad de combinación de las distintas teorías (17). En general se aceptan cuatro teorías posibles para explicar las formas congénitas:

1. Teoría de la tracción: en el tipo II la malformación lumbar ejercería una tracción sobre las estructuras de la fosa posterior, originando el descenso de las estructuras de la fosa posterior.
2. Teoría de la alteración de la dinámica de flujo: la presencia de hidrocefalia ejercería presión sobre el cerebelo y tronco en sentido caudal, dando lugar a un desplazamiento de dichas estructuras a través del foramen mágnum.
3. Malformación primaria del tronco cerebral (poco probable)
4. Desarrollo insuficiente de la fosa posterior: según esta teoría, que aparece como la más plausible, el cerebelo no sería traccionado ni empujado, sino que se vería obligado a crecer en la dirección del canal raquídeo debido al escaso volumen de la fosa posterior.

La hernia congénita se desarrolla durante la vida fetal debido al crecimiento del cerebelo en una fosa posterior pequeña. En este momento el grado de herniación dependerá de la asimetría entre continente y contenido y de la inmadurez de los ligamentos dentados que permiten una mayor movilidad de las estructuras, o sea un mayor descenso de las mismas. En resumen, la existencia de una fosa posterior pequeña se puede deber, según esta teoría, a un defecto en la génesis del hueso occipital o bien a una implantación demasiado baja del seno transverso. Ambas alteraciones son comunes en los pacientes con esta patología.

Anencefalia: como su nombre lo indica es la falta de encéfalo, generalmente se acompaña de acrania (falta de cráneo). Se origina por una falta de cierre del neuroporo anterior (17). Es incompatible con la vida y puede ser sospechada en caso de polihidramnios, ya que ante la ausencia de núcleos de la base, falta el centro de la deglución y el embrión no puede tragar el líquido amniótico que, por lo tanto, se acumula.

La anencefalia se define como un defecto del tubo neural que ocurre cuando el extremo encefálico (la cabeza) del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado la ausencia de una parte importante del cerebro, el cráneo y del cuero cabelludo. Los niños con este trastorno nacen sin la parte anterior del cerebro-la parte más grande del mismo que es responsable del pensamiento y la coordinación. El tejido cerebral restante a menudo se encuentra expuesto, es decir, no está recubierto de hueso o piel.

Encefalocele: Es una enfermedad congénita rara, en la cual, un divertículo del tejido cerebral y de las meninges protruyen a través de defectos en la bóveda craneana (17), es decir, un defecto del cerebro en el cual el revestimiento y el líquido protector quedan fuera, formando una protuberancia tanto en la región occipital como en la región frontal y sincipital; se subdividen a la vez en la zona nasofrontal, nosaetmoidal y nosaorbital. Ahora bien, si solamente protruyen el ventrículo se denomina meningohidroencefalocele, mientras que si protruyen las meninges se denomina meningocele craneal.

Deriva de una falla en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario, por lo que en ocasiones también es llamado cráneo bífido. Principalmente tiene lugar durante la cuarta semana de gestación. Aunque su origen no se conoce con precisión, ha sido asociado a una deficiencia materna en los niveles de ácido fólico durante el embarazo, así como consecutiva a un traumatismo y por lo tanto producirse como las hernias. Las manifestaciones clínicas más frecuentes suelen ser retraso mental, crisis convulsivas, cabeza con tamaño inferior a lo normal (microencefalia). Las encefaloceles con protrusión en la región parietofrontal tienen además problemas auditivos, visuales y nasales.

Iniencefalia: Es un defecto poco común del tubo neural que combina una retroflexión extrema de la cabeza (que se dobla hacia atrás) con defectos graves de la espina dorsal (17). El niño afectado tiende a ser bajo de estatura y presenta una cabeza desproporcionadamente grande. El diagnóstico se puede realizar inmediatamente después del nacimiento porque la cabeza presenta una retroflexión tan seria que la cara mira hacia arriba. La piel de la cara está conectada directamente a la piel del pecho y el cuero cabelludo está conectado directamente a la piel de la espalda. Generalmente, el cuello está ausente.

La mayoría de los individuos con Iniencefalia tienen otras anomalías asociadas tales como anencefalia (defecto del tubo neural que ocurre cuando la cabeza no logra cerrarse), cefalocele (un trastorno en el cual parte del contenido craneal sobresale del cráneo), hidrocefalia, Ciclopía, ausencia de la mandíbula (quijada), labio leporino y paladar hendido, trastornos cardiovasculares, hernias de diafragma y malformaciones gastrointestinales. El trastorno es más común en las niñas. El pronóstico para los pacientes con Iniencefalia es extremadamente pobre. Los recién nacidos con Iniencefalia muy pocas veces viven más de unas horas. La distorsión del cuerpo del feto también puede representar un peligro para la vida de la madre.

Espina Bifida Quística: Las Espinas Bífidas graves, que incluyen protrusión de médula espinal, meninges o ambas a través del defecto en los arcos vertebrales, en conjunto se denominan espina bífida quística, debido al saco en forma de quiste que acompaña a estas anomalías (17). La espina bífida quística ocurre en alrededor de 1 por 1000 nacimientos. Cuando el saco contiene meninges y líquido cefalorraquídeo, el trastorno se denomina espina bífida con meningocele. La médula espinal y sus raíces raquídeas se encuentran en suposición normal, pero puede haber anormalidades de la médula espinal. Si la médula espinal, las raíces raquídeas o ambas se encuentran dentro del saco, la deformación se denomina espina bífida con meningomielocele. Son raros comparados con los meningomieloceles.

A menudo, los casos graves de espina bífida con meningomielocele que incluye varias vértebras se acompañan de ausencia parcial del encéfalo, meroanencefalia o anencefalia. La espina bífida quística se relaciona con grados variables de déficit neurológico, suele haber pérdida de sensación en el dermatoma correspondiente aunada a parálisis total o parcial del músculo esquelético. El nivel de la lesión determina el área de anestesia y los músculos afectados, por lo común en meningomieloceles lumbosacros hay parálisis de esfínteres.

Espina Bífida Oculta: Defecto en el arco vertebral, consecuencia de falta de crecimiento normal y fusión en el plano medio de las mitades embrionarias del arco (17). La espina bífida oculta ocurre en las vértebras L5 o S1 alrededor de 10% de personas normales por otra parte. En su forma más leve, su única indicación de su presencia puede ser un hoyuelo pequeño con un mechón de pelo que surge del mismo. La espina bífida oculta no suele producir síntomas clínicos. Un porcentaje pequeño de los niños afectados tiene importantes defectos funcionales de la médula espinal y raíces raquídeas subyacentes.

Alteraciones de la Inducción Ventral

Holoprosencefalia: Es un trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo del prosencéfalo (el lóbulo frontal del cerebro del embrión). Durante el desarrollo normal se forma el lóbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la 5ta y 6ta semana del embarazo (18). La holoprosencefalia es causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.

Alteraciones de la proliferación, y diferenciación neuronal

Microcefalia: La microcefalia es un trastorno neurológico en el cual el perímetro cefálico es más pequeño que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del niño (18). La microcefalia puede ser congénita o puede ocurrir en los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de factores o condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de síndromes relacionados con anormalidades cromosómicas.