Lisencefalia: Es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por la microcefalia y una ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro (19). Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente.

La superficie de un cerebro normal está formada por una serie compleja de pliegues y surcos. Los pliegues se denominan giros (gyri) o circunvoluciones y los canales se denominan surcos (sulci). En niños que padecen de lisencefalia, las circunvoluciones normales están ausentes o se han formado solamente en parte, haciendo que la superficie del cerebro sea lisa.

Los síntomas del trastorno pueden incluir un aspecto facial inusual, dificultad para tragar, falta de progreso y retraso psicomotor severo. También pueden ocurrir anomalías en las manos, los dedos, los dedos del pie, espasmos musculares y convulsiones. La Lisencefalia puede ser causada por infecciones virales intrauterinas (en el útero) o infecciones virales en el feto durante el primer trimestre, suministro escaso de sangre al cerebro del bebé en las etapas iniciales del embarazo o debido a un trastorno genético. Existen dos causas genéticas diferentes de la Lisencefalia: una asociada al cromosoma X y otra asociada al cromosoma.

Escafocefalia: Se aplica a la fusión prematura de la sutura sagital. La sutura sagital une los dos huesos parietales del cráneo (18). La escafocefalia es la más común de las craneoestenosis y se caracteriza por una cabeza larga y estrecha. Existe una variante denominada Escafocefalia Posicional, conocida también por dolicocefalia, que produce una deformación craneal no sinostósica. Describe una cabeza larga y estrecha desde una vista superior. Esta deformación es común en niños prematuros.

Colpocefalia: Es un trastorno en el cual se evidencia un crecimiento anormal de los surcos occipitales - la porción posterior de los ventrículos laterales. Este crecimiento anormal ocurre cuando ocurre un subdesarrollo o una falta de espesamiento en la materia blanca del cerebro posterior (17). La microcefalia y el retraso mental son característicos de una colpocefalia. Otras condiciones incluyen anormalidades motrices, espasmos musculares y convulsiones.

Aunque la causa es desconocida, los investigadores creen que el trastorno resulta de un problema intrauterino que ocurre entre el segundo y sexto mes de embarazo. La colpocefalia se puede diagnosticar en una fase avanzada del embarazo, aunque a menudo se diagnostica erróneamente como hidrocefalia. Puede ser diagnosticada más exactamente después del nacimiento cuando se evidencian muestras de retraso mental, microcefalia y convulsiones.

Braquiocefalia: Ocurre cuando la sutura coronal se funde de forma prematura, causando un acortamiento longitudinal (de adelante hacia atrás) del diámetro del cráneo. La sutura coronal es el empalme fibroso que une el hueso frontal con los dos huesos parietales del cráneo (18). Los huesos parietales forman las partes superior y laterales del cráneo. Una de sus variantes es la denominada braquiocefalia o Braquicefalia Posicional del lactante, deformación craneal no sinostósica que provoca un aplanamiento uniforme en la zona posterior del cráneo describiendo una cabeza ancha y lateralmente corta. Esta deformación suele ser producto de una postura prolongada en una sola posición.


Malformaciones de la cara

Labio Leporino y Paladar Hendido: Las hendiduras del labio superior y del paladar son frecuentes. Las anomalías se clasifican normalmente según criterios del desarrollo, siendo la fosa incisiva una marca distintiva de referencia (20). El labio leporino y el paladar hendido son especialmente notables debido a que originan un aspecto facial anómalo y defectos en el habla, existen dos grupos principales de labio leporino y paladar hendido:

- Hendiduras que afectan al labio superior y la parte anterior del maxilar superior, con o sin afectación de parte del resto del paladar duro y blando

- Hendiduras que afectan al paladar duro y blando.

Las hendiduras anteriores incluyen el labio leporino, con o sin hendidura de la parte alveolar del maxilar superior. Una hendidura anterior completa es aquella en la cual la hendidura se extiende a través de labio y parte alveolar del maxilar superior, separando las partes anterior y posterior del paladar. Las hendiduras anteriores son consecuencia de un defecto del mesénquima en las prominencias maxilares y segmento intermaxilar.

Las hendiduras posteriores incluyen hendiduras del paladar secundario o posterior que se extienden a través del paladar blando y duro hasta la fosa incisiva, separando las partes anterior y posterior. Este grupo de anomalías se debe al desarrollo defectuoso del paladar secundario y proceden de de alteraciones del crecimiento de las prolongaciones palatinas laterales que obstaculizan su migración y fusión medial.

Las hendiduras que afectan al labio superior, con o sin paladar, aparecen aproximadamente en uno de cada 1.000 nacimientos; sin embargo, su frecuencia varía en gran medida en distintos grupos étnicos; entre el 60% y el 80% de los niños afectados son varones. Las hendiduras abarcan desde pequeñas escotaduras del borde bermellón del labio hasta malformaciones grandes que se extiendes hasta el suelo de las narinas y a través de la parte de la parte alveolar del maxilar superior.

El labio leporino puede ser uni o bilateral. El labio leporino unilateral proviene de la falta de fusión de la prominencia maxilar en el lado afectado con las prominencias nasales mediales. Esto es consecuencia de la falta de unión las masas mesenquimatosas y del mesénquima para proliferar y alisar el epitelio suprayacente. Se forma así un surco labial persistente.

Asimismo, el epitelio del surco labial se estira y los tejidos del suelo del surco persistente se rompen, lo que hace que el labio se divida en partes medial y lateral (20). En ocasiones un puente de tejido, la banda de Simonart, une las porciones del labio leporino incompleto. El labio leporino bilateral procede de un fallo del acercamiento y unión de las masas mesenquimatosas de las prominencias maxilares con las prominencias nasales mediales fusionadas. El epitelio de ambos surcos labiales se estira y se rompe. En los casos bilaterales, los defectos pueden ser diferentes, con grados variables de malformación en cada lado. Cuando hay una hendidura bilateral completa del labio y parte alveolar del maxilar superior, el segmento intermaxilar cuelga libremente y se proyecta hacia adelante.

Estos defectos son especialmente deformantes, ya que comportan una pérdida de la continuidad del músculo orbicular labial que cierra la boca y frunce los labios, como sucede al salivar. La hendidura media del labio superior constituye un defecto muy raro debido a una deficiencia mesenquimatosa, que origina un fallo parcial o completo de la fusión de las prominencias nasales mediales para formar el segmento intermaxilar. En este tipo de hendiduras es una característica clásica del síndrome de Mohr, trasmitido como un rasgo autosómico recesivo.

La característica clave para distinguir entre hendiduras anteriores y posteriores radica en la fosa incisiva. Ambos tipos de anomalías son distintos desde el punto de vista embriológico. El paladar hendido, con o sin labio leporino, se produce en alrededor de uno de cada 2.500 nacimientos y es más frecuente en mujeres que en varones. La hendidura puede afectar solamente a la úvula; una úvula leporina posee aspecto de cola de pez. En los casos graves asociados a labio leporino, la hendidura del paladar se extiende a través de la porción alveolar del maxilar superior y los labios en ambos lados. La base embriológica del paladar hendido es una falta de acercamiento y fusión de las masas mesenquimatosas de las prolongaciones palatinas laterales, tanto entre sí como con el tabique nasal, o el margen posterior de la prolongación palatina media. Las hendiduras uni y bilaterales del paladar.


Malformaciones del abdomen

Gastrosquisis: Esta anomalía es un defecto congénito de la pared abdominal relativamente infrecuente. La gastrosquisis se debe a un defecto lateral al plano medio de la pared abdominal anterior (21). El defecto lineal permite la salida de las vísceras abdominales sin afectar al cordón umbilical. Las vísceras salen hacia la cavidad amniótica y se bañan en el líquido amniótico. El término gastrosquisis, que significa lateralmente un estomago hendido o abierto, es engañoso, ya que es la pared abdominal la que esta hendida y no el estomago El defecto originalmente es producido por una involución defectuosa del mesénquima embrionario en su unión con el tallo corporal lo que resulta en una displasia de la pared abdominal.

Es de hacer notar que existen otras malformaciones congénitas, en general, la frecuencia de los defectos congénitos de causa genética tiene una distribución homogénea a nivel mundial. Ciertos defectos varían en sus frecuencias en diferentes países o regiones del mundo, debido a factores genéticos, biológicos y ambientales propios de cada región. La incidencia mundial de defectos congénitos al nacimiento, oscila entre 25 y 62/1000 recién nacidos. Al menos 53 por 1000 individuos nacidos vivos tienen una enfermedad con un importante componente genético que se manifiesta antes de los 25 años de edad. La incidencia de desórdenes congénitos severos que pueden causar la muerte prematura o enfermedades crónicas a lo largo de la vida es de 43/1000 recién nacidos.

Megacolon aganglionar congénito: es una malformación derivada de una falta de migración de células de las crestas neurales hacia la pared del colon, donde tendrían que dar la inervación autonómica (21). Ante esta ausencia, no hay peristaltismo y las heces se acumulan, dilatando el colon.