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223. Una mujer (Consultante) de 31 años de edad y asintomática presenta gestación de 10 semanas según estudio ecográfico (primípara). Su hermano menor (caso índice) de 26 años está afecto de ataxia y diagnosticado genéticamente como portador heterocigoto de una mutación expansiva de 70 repeticiones CAG en el gen SCA3 (cromosoma 14). La Consultante se deriva a la consulta de consejo genético donde se valora una posible biopsia de corion para estudiar el genotipo fetal. ¿Está indicado este procedimiento invasivo como diagnóstico prenatal (DPN) en este caso?

Está indicado tras estudiar el genotipo de la Consultante y únicamente si éste es heterocigoto.
No está indicado, puesto que la ataxia SCA3 es de penetrancia completa y la Consultante está asintomática y por lo tanto no ha heredado la mutación.
Puede estar indicado en el siguiente embarazo, tras estudiar el genotipo del primer hijo y detectar la mutación en el mismo.
La ataxia SCA3 es de herencia recesiva, por lo que no existe riesgo apreciable de transmisión de la enfermedad y el DPN no está indicado.
Está indicado sea cual fuere el genotipo de la Consultante, pues la ataxia SCA3 es de herencia materna (transmitida por las mujeres).

224. Un hombre de 21 años es portador de una mutación (de etiología validada) en el gen MFN 2 (mitofusin 2 cromosoma 1p36.2). Recientes estudios sitúan tales mutaciones como la causa más frecuente de la enfermedad de CharcotMarieTooth tipo 2A (CMT2A). El gen MFN2 determina la fusión entre las mitocondrias circunstancia importante de su fisiología y morfología. Acude a la consulta de consejo genético con su esposa en la que un reciente análisis ha descartado mutaciones en el citado gen MFN2. Ambos están asintomáticos. ¿Cuál es el riesgo de transmisión de la enfermedad?

No hay riesgo, porque el CMT2A es mayoritariamente de herencia recesiva y ambos padres han de ser portadores (la esposa no lo es) para poder transmitirla.
Al tratarse de un efecto sobre las mitocondrias, la enfermedad únicamente se transmitirá vía materna (herencia materna), por lo que no existe riesgo.
Al tratarse de una enfermedad de herencia autosómico dominante, el riesgo de tener un hijo afecto es del 50%.
El gen MFN2 está en el cromosoma 1, por lo que todos los hijos varones están exentos de riesgo, en cambio todas sus hijas serán portadoras.
No hay riesgo, puesto que la enfermedad no ha aparecido en el padre (penetrancia incompleta).

225. La variabilidad genética es una realidad que está siendo demostrada por los estudios del genoma humano. En relación con la misma, señale la respuesta correcta:

La variabilidad genética es superior en la raza humana que en los gorilas.
La principal causa de variabilidad genética está en el aumento de variantes en cadenas largas de DNA.
Las variaciones genéticas debidas a la modificación de un solo nucleótido (Singlenucleotide polymorphisms SNP) se concentran habitualmente en zonas geográficas específicas.
Los estudios genéticos más rentables y eficaces para estudiar la asociación de una variante genética con una enfermedad determinada se fundamentan en estudios de grupos étnicos concretos.
Los estudios del genoma humano utilizan frecuentemente el análisis de SNP.

226. Un paciente de 50 años con antecedentes de tabaquismo dislipemia y diabetes consulta por presentar desde hace 36 horas episodios repetidos de dolor torácico opresivo con sudoración. El último y más prolongado tuvo una duración de 45 minutos. El electrocardiograma (ECG) muestra descenso persistente del ST de 2 mm en derivaciones DII DIII y aVF. Señale la afirmación más correcta: El tratamiento inicial debe incluir (salvo contraindicación):

Únicamente Aspirina
Aspirina, clopidogrel y heparina
Nifedipino, Aspirina y Clopidogrel
Fibrinolisis, Betabloqueantes y aspirina
Aspirina, clopidogrel, heparina y betabloqueantes

227. Una mujer de 78 años consulta por pérdida de visión aguda del ojo izquierdo. En las últimas 3 semanas ha presentado febrícula dolor en hombros cuello y caderas así como cefalea moderada. La funduscopia evidencia un disco óptico pálido y edematoso. La movilización de hombros y caderas produce dolor. No se observan alteraciones en la palpación de las arterias temporales. Datos analíticos: hemoglobina 9,7 g/dL ferritina 450 ng/mL velocidad de sedimentación globular 115 mm/h. ¿Cuál es la acción inmediata más apropiada en esta paciente?

Solicitar una ecografía doppler de arterias temporales
Iniciar tratamiento con prednisona 60 mg al día y aspirina 100 mg al día
Iniciar tratamiento con prednisona 10 mg al día
Solicitar una biopsia de arteria temporal
Solicitar una resonancia nuclear magnética cerebral

228. Un paciente de 34 años de edad afecto de una tuberculosis miliar desarrolla somnolencia progresiva, ligera disminución de la diuresis, su presión arterial es de 152/82 mmHg, la natremia es de 112 mmol/l, la kaliemia de 4 mmol/l, la uricemia de 2,8 mg/dll, la creatinina sérica de 0,8 mg/dl, la natriuria de 90 mmol/l y la osmolalidad urinaria es de 544 mOsm/kg. Cuál de los siguientes diagnósticos es el correcto.

Polidipsia psicótica.
Fracaso renal agudo.
Insuficiencia suprarrenal aguda.
Hipovolemia.
SIADH

229. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones NO es correcta con respecto a la reanimación cardiopulmonar avanzada en el servicio de urgencias hospitalarias?

Aun en caso de asistolia debe intentarse desfibrilación como primera opción.
La energía inicial recomendada para desfibrilar con un desfibrilador bifásico es de 150200 J y de 360 J con uno monofásico
La adrenalina continúa siendo la catecolamina de elección para el tratamiento de la parada cardiaca en todos los ritmos
La dosis de adrenalina por vía intratraqueal es de 3 mg diluida en al menos 10 ml de agua estéril.
En caso de que la fibrilación ventricular/taquicardia ventricular persista tras 3 choques, debe administrarse un bolo de 300 mg de amiodarona.

230. Embarazada de 37 semanas con antígeno de superficie del virus de la hepatitis B positivo. Consulta sobre la pauta a seguir con el recien nacido y si puede lactar. ¿Qué consejo le parece el adecuado?

Administrar vacuna frente a hepatitis B nada más nacer. Lactancia artificial
Administrar vacuna e inmunoglobulinas al nacer. Lactancia materna a partir del mes
Inmunoglobulinas al nacer y lactancia artificial
Vacuna e inmunoglobulinas al nacer. Alimentación materna
Alimentación artificial y aislamiento durante 4 semanas

231. Paciente de 32 años con test de gestación positivo y amenorrea de 9 semanas. Consulta por hiperemesis gravídica de 6 días de evolución y metrorragia escasa de 3 horas de evolución. En la exploración se comprueba sangrado escaso de cavidad uterina y útero aumentado como gestación de 14 semanas. En el estudio ecográfico presenta imagen intrauterina en "copos de nieve" y ausencia de saco gestacional intraútero. La determinación de beta-HCG es de 110000 mUI/ml. Tras evacuación por succión y curetaje se diagnostica de mola hidatiforme completa. En el seguimiento posterior cual de las siguientes es cierta:

Tratamiento con metotrexate y ácido folínico semanales en cualquier caso.
Determinación semanal de beta-HCG durante un mes tras la normalidad de la misma. Después determinación mensual durante 1 año.
Realización de tomografía axial computarizada cerebral y torácica cada 3 meses durante 1 año.
Realización de radiografía simple de tórax cada 3 meses durante 1 año.
Determinación trimestral de beta-HCG, tras la normalidad de la misma, durante 1 año.

232. Mujer de 52 años que consulta por haber notado durante la semana previa coloración amarillenta de conjuntivas. No refiere conductas sexuales de riesgo ni antecedentes epidemiológicos de riesgo de hepatitis vírica. No consume alcohol ni fármacos hepatotóxicos. Relata historia de un año de evolución de prurito generalizado astenia sequedad de boca y ausencia de lagrimeo de causa no filiada. Resto de la anamnesis sin datos patológicos. En la exploración física se observan lesiones de rascado ictericia conjuntival y hepatomegalia no dolorosa. Aporta analítica realizada en su empresa con los siguientes resultados patológicos: bilirrubina total 3 mg/dl fosfatasa alcalina 400 UI velocidad de sedimentación 40 mm a la primera hora. Indique cual sería la recomendación más acertada para establecer el diagnóstico etiológico del cuadro que presenta la paciente:

Anticuerpos antimitocondriales
Estudio del metabolismo del hierro
Estudio del metabolismo del cobre
Resonancia magnética hepática
Serología de virus B y virus C

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