Las manchas café con leche (MCL) son lesiones maculares moderada y uniformemente hiperpigmentadas con tonos marrones claros. La mayoría de las veces su forma es más o menos redondeada u ovalada y su diámetro mayor no suele superar unos pocos centímetros.

Caso Clínico: Se reporta un caso de recién nacido masculino, de 40 semanas más dos días de edad gestacional, con las características fenotípicas del Síndrome de Apert.

Paciente de 6 años de edad con sintomatología de tos y fiebre de varios días de evolución, en la historia clínica podemos observar que tiene una malformación osteomuscular congénita detectada a los pocos días de nacer.

Caso Clínico: recién nacido de 3 horas con diagnóstico prenatal de Gastrosquisis, operado  con reparación del defecto de la pared abdominal sin complicaciones en la evolución, se decide alto hospitalaria  a los 19 días con lactancia materna y curva de peso en ascenso.

La mayoría de los sujetos con trisomías presenta un fenotipo específico y constante que depende del cromosoma afectado. Las trisomías más frecuentes en el ser humano son, en orden de frecuencia la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau).

Algunos autores, anteriores a la Dra. Jacqueline Noonan, habían publicado pacientes con características similares, planteándolos como diagnóstico diferencial del síndrome de Turner, con el que comparte varios rasgos y con el distingo de su normalidad cromosómica en ambos sexos, a partir de la descripción citogenética con fórmula 45/X0 para el mencionado síndrome de Turner. Así se le denominaba a aquel “fenotipo Turner con cariotipo normal”, “Turner masculino”, “síndrome de Ullrich”, “fenotipo Turner familiar”.

La asociación de la enteritis eosinofílica con síntomas alérgicos sistémicos, concentraciones elevadas de IgE y la respuesta al tratamiento con glucocorticoides en el 40-50% de los casos sugieren la posible relación con reacciones alérgicas alimentarias.

Presentamos un caso de niño intervenido de forma urgente por abdomen agudo secundario a esta entidad.

El Síndrome de Guillain Barré (SGB), es una serie heterogénea de neuropatías periféricas de alivio espontáneo, mediadas inmunológicamente. El hallazgo común es la polirradiculoneuropatía de evolución rápida que se manifiesta posterior a un proceso infeccioso. Cursa con parálisis motora simétrica con o sin afectación sensorial y autonómica. La Mielitis transversa (MT), es un síndrome clínico inmunológico que causa daño neural a la médula espinal, resultando en varios grados de debilidad, alteraciones sensoriales y disfunción autonómica.

La mayor incidencia se observa en niños menores de 5 años de edad. Alrededor del 80% son eliminados espontáneamente por heces, ya que pasan sin dificultad por el tracto digestivo.

Los cuerpos extraños más frecuentemente ingeridos son las monedas y las pilas de botón.

El 80 al 85% son de sexo masculino con una relación de 4:1 con el sexo femenino.

La etiología es desconocida. Si bien puede ocurrir en forma aislada, frecuentemente se asocia a otras anomalías congénitas. El caso expuesto a continuación corresponde a un paciente recién nacido con diagnóstico de atresia de píloro sin patología asociada.

El cuadro clínico de dicha patología suele ser inespecífico sin embargo el diagnóstico de certeza, la identificación del niño con infección a este nivel aunado al uso adecuado de estudios de imagen, administración del tratamiento antimicrobiano a dosis y tiempos adecuados así como la evaluación del riesgo de presentar enfermedad renal crónica es de vital importancia. La consecuencia inmediata de una infección urinaria no identificada o mal tratada es la pielonefritis aguda seguida de daño renal parenquimatoso a largo plazo. Toda infección de vías urinarias en el niño menor de 5 años debe ser estudiada exhaustivamente desde la primera vez para evitar estas secuelas.

Introducción: El síndrome del abdomen en ciruela pasa (Prune-Belly) también se denomina síndrome de la tríada o síndrome de Eagle-Barrett. Caracterizado por una tríada de anomalías que incluyen: ausencia de los músculos abdominales, testículos no descendidos y vejiga dilatada anormal con problemas en el tracto urinario superior, que pueden incluir la vejiga, los uréteres y los riñones.

Los craneofaringiomas representan aproximadamente 6-10% de los tumores cerebrales en la población pediátrica. Su manifestación clínica puede variar desde un estado asintomático hasta un amplio espectro de síntomas neurológicos, psicológicos, visuales y endocrinos. Presentamos el caso de una escolar femenina de 9 años de edad con craneofaringioma diagnosticado por tomografía simple de cerebro y resonancia magnética nuclear (RMN). Fue referido y hospitalizado por presentar deshidratación moderada.

La malformación de Chiari en especial la tipo II es compleja y a menudo se le detecta durante la gestación mediante la ecografía uterina. Es más frecuente entre las niñas y se asocia a mielomeningocele. La hidrocefalia está presente en alrededor del 50% de los neonatos que padecen esta malformación, y aparece en algunos momentos hasta en 80% de ellos.

El tumor gingival de células granulares o épulis congénito fue descrito por primera vez por Neumann en 1871 y posteriormente han sido publicados 201 casos en 173 pacientes. Es un tumor benigno poco frecuente que suele aparecer en forma de masa pediculada, lisa, aislada, en el borde alveolar de los maxilares del recién nacido. Es de consistencia firme, y su tamaño variable, en ocasiones puede dificultar la respiración o la alimentación del niño. Su diagnóstico clínico es sencillo y, aunque la regresión espontánea ha sido descrita, el tratamiento actual consiste en la exéresis quirúrgica.

Casi 60 por ciento de los mellizos y casi todos los nacimientos múltiples de más de dos fetos son prematuros (nacidos antes de las 37 semanas). Cuanto mayor es el número de fetos en el embarazo, mayor es el riesgo de nacimiento prematuro. Los prematuros nacen antes de que sus cuerpos y sistemas orgánicos hayan madurado completamente.

Existen muchas formas de presentación de los defectos congénitos de la pared abdominal, como la extrofia vesical o de cloaca, la hernia umbilical, el síndrome de Prune-Belly, pero el onfalocele y la gastrosquisis son las dos más importantes, En ambas entidades existe un defecto en la pared abdominal y el recién nacido presentará parte de sus vísceras por fuera de la cavidad.

La pentalogía de Cantrell es un padecimiento congénito raro caracterizado por la presencia de hernia diafragmática anterior, defectos en la línea media supraumbilical, de la pared abdominal (onfalocele) y en el pericardio diafragmático, así como anomalías congénitas intracardíacas.

Nuestra paciente tenía un feto con defecto de pared anterior amplio que se extendía desde la parte inferior del tórax hasta el abdomen, observándose área cardiaca localizada una parte intratorácica y la otra dentro del onfalocele. Onfalocele gigante, que contiene hígado, bazo, estómago, asas intestinales y ascitis. A nivel del polo cefálico se observa feto acráneo, así como imagen de meningocele occipital.

La fractura de húmero en el recién nacido es infrecuente, siendo raramente mencionada en la literatura. En este informe se trata de un recién nacido normal, que nació de parto distócico (fórceps) y que producto de una maniobra intempestiva realizada por el personal que asistió el trabajo de parto en el “Hospital Central Universitario de Libreville”, República de Gabón del Continente Africano, sufre Depresión Severa al Nacer puntaje de Apgar 2/7, por lo que se aplicaron maniobras de reanimación y luego de recuperado su estado se realiza examen físico minucioso, encontrándose equimosis y movilización anormal, así como dolor al palpar o manipular el miembro superior izquierdo.

La invaginación intestinal (INV) también conocida como intususcepción intestinal, es la introducción de un segmento de intestino dentro de sí mismo por efecto de la acción peristáltica, lo que termina en una obstrucción intestinal y finalmente en la necrosis del asa. Se presenta más frecuentemente durante el primer año de vida en torno a los 6 meses.

La atresia intestinal es la causa más común de obstrucción completa en el recién nacido; se presenta en 1 a 15,000 o 20,000 nacidos vivos. Las anomalías del intestino delgado ocupan hasta el 95% de los casos. La atresia de colon es rara. La atresia de colon es una presentación inusual de obstrucción intestinal en la etapa neonatal, el cuadro clínico es semejante al de cualquier tipo de obstrucción intestinal baja, si el diagnóstico no es establecido de forma temprana puede haber complicaciones como perforación, peritonitis y choque séptico.

Disponer de un acceso venoso de eficiente y de calidad cobra vital importancia cuando tratamos con recién nacidos, los habituales catéteres venosos periféricos son limitados en cuanto al tiempo y a algunos tratamientos por lo que se hace imprescindible una canalización central. Con los catéteres centrales de inserción periférica logramos los beneficios de un acceso central limitando sus riesgos.

El nacimiento de un bebé con genitales ambiguos es causa de ansiedad y sufrimiento familiar siendo uno de los primeros problemas a los que se enfrentaran médicos y enfermeras, pues se debe tener en cuenta que no solo se afectara el aspecto físico sino que los padres deben enfrentarse a la definición del sexo de su bebe, lo cual influirá en su desarrollo psicosocial y reproductivo a corto, mediano o largo plazo.

Todo parto entraña un trauma para el feto. En el parto eutócico el trauma es bien tolerado y no deja ninguna huella. En otros tipos de partos el trauma deja lesiones que pueden requerir desde simple observación hasta un tratamiento urgente que incluso pueden dejar secuelas que acompañaran al individuo durante todo la vida.

Los recién nacidos con anencefalia generalmente su sobrevivencia se mide usualmente en horas más que en días. Existen numerosos estudios que sugieren la existencia de factores genéticos y ambientales en la génesis de este trastorno. Las enfermedades genéticas pueden presentarse de forma inesperada y generar problemas no solo al individuo que la presenta sino a la familia y a la sociedad.