La obesidad y el sobrepeso son dos de los problemas sanitarios más importantes de nuestra época. Ambas condiciones se desarrollan a partir de múltiples causas, siendo una de ellas la predisposición genética.

La OMS define sobrepeso y obesidad como acumulaciones anormales o excesivas de grasa que pueden ser perjudiciales para la salud, ya que implican un aumento del riesgo de comorbilidades que disminuyen la calidad y la esperanza de vida.

El origen de los cromosomas adicionales puede ser materno (diándrico); retención de segundo corpúsculo polar o paterno (digínico): fertilización dispérmica o fertilización de oocito normal por espermatozoide diploide. Aunque tanto los fenotipos diándricos como los digínicos de la triploidía pueden asociarse con el desarrollo de un feto, el producto diándrico se asocia con un feto menos desarrollado y no se conoce ningún caso de feto diándrico con triploidía que haya sobrevivido hasta el término del embarazo.

Es nuestro propósito establecer la razón de la alta prevalencia de las enfermedades no transmisibles (ENT) en nuestra región. Desde hace unos 40 años venimos viendo, en particular, las enfermedades malignas, malformaciones congénitas, cardiovasculares, neurológicas degenerativas, tal como la esquizofrenia, estrés, depresión, Parkinson, Alzheimer, esclerosis lateral amiotrófica, así como las enfermedades autoinmunes: reumáticas, lupus, Sjögren, etc.

Se realizó un estudio epidemiológico observacional, analítico, retrospectivo de casos y controles con el objetivo de identificar algunos de los Factores de Riesgos asociados a la diabetes mellitus tipo 2 en el policlínico “Gustavo Aldereguía” de Campechuela en el año 2011. El grupo de casos quedó constituido por los diabéticos tipo 2 con al menos dos familiares de primer grado de consanguinidad que no padecieron la enfermedad. El grupo control fue aleatoriamente seleccionado a razón un caso por dos controles, conformado por familiares de primer grado de consanguinidad, que no eran diabéticos. Se utilizaron métodos teóricos como el análisis histórico-lógico, el dialéctico y el sistémico estructural-funcional; métodos empíricos como la revisión documental, la observación y la encuesta.

Se realizó un estudio analítico de casos y controles de base poblacional en los pacientes nacidos entre 1928-1979 con el diagnóstico clínico y bioquímico de Diabetes Mellitus tipo 2 del Policlínico Docente José Martí Pérez, en Santiago de Cuba, en el período enero–junio del 2012, seleccionando la muestra por el método aleatorio simple de 76 casos y 152 controles por técnica de densidad por apareamiento (2:1) según edad, sexo y lugar de residencia, con el objetivo de determinar la interacción del genoma-ambiente en la Diabetes Mellitus Tipo 2.

OBJETIVO: Determinar el efecto genotóxico del pesticida Malathion sobre linfocitos humanos, utilizando la prueba de aberraciones cromosómicas, empleando concentraciones de 0.125, 0.250 y 0.45 mg/ml durante 24- 48 horas de tratamiento.

Este trabajo de revisión está basado en la importancia que tiene en la atención primaria de salud la detección precoz de enfermedades hereditarias, los logros alcanzados por la medicina cubana en el campo de la genética comunitaria, así como las distintas pruebas con la que se cuenta para detectar precozmente la aparición de estas enfermedades en los individuos. Todo con el objetivo de mejorar la calidad de vida de nuestra población.

El genoma del ser humano está dado por 46 cromosomas, donde la mitad de ellos es de origen paterno y la otra del materno. 22 pares de ellos se denominan autosómicos y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos. (1)
El Síndrome de Down, es una de las principales preocupaciones en la vida de la pareja al conocerse la noticia en el embarazo fruto de la concepción. Los desórdenes de tipo cromosómico 21 son de carácter irreversible y sin tratamiento posible, conforman uno de los temores fundamentales de padres y médicos ya que actualmente se puede apreciar un caso por cada 600-800 nacidos vivos.

La nefropatía por IgA o enfermedad de Berger es la glomerulonefritis primaria más frecuente en el mundo. En los últimos años se han realizado estudios que demuestran la relación entre determinados genes o regiones del genoma y el desarrollo de nefropatía por IgA. El objetivo de esta revisión es explicar el conocimiento actual acerca de los mecanismos que explican la herencia de la nefropatía por IgA.

INTRODUCCIÓN: La duplicación cromosómica es una anomalía estructural desequilibrada rara. En este trabajo, presentamos 5 casos de duplicación cromosómica, su repercusión fenotípica en los pacientes y la comparación con los fenotipos observados en casos similares referidos anteriormente en la literatura científica.

MATERIAL Y MÉTODOS: El estudio citogenético se realizó en cromosomas teñidos con bandas G y con técnicas de hibridación in situ por fluorescencia (FISH), para confirmar las anomalías.

La genética es la ciencia del hoy y del mañana encargada de estudiar los genes, y como toda ciencia a tenido su desarrollo a lo largo del tiempo, más marcadamente a finales del siglo XIX, en el siglo XX, y a principios del XXI, es por eso que se tomo la tarea, de tocar el desarrollo histórico de la genética moderna y dividirla en épocas para ver así algunos de los aportes más destacados que hicieron historia y ampliaron los conocimientos en la genética moderna, empezando por la época clásica, iniciando con el importante trabajo de Mendel, continuando con el de Miescher y el de Griffith, la época del ADN con los trabajos de Avery , MacLeod y MacCarty, Watson y Crick, Rosalind Franklind y Nirenberg, concluyendo con la época de la genómica, con el trabajo de Sanger, Mullis y concluyendo con el Proyecto Genoma Humano y su aporte a la humanidad.

La hemoglobina S surge por mutación en el continente africano y ha sido diseminada por migración a otras poblaciones a nivel mundial. Su cuantificación en poblaciones híbridas permite estimar el aporte africano de las mismas. La población neoespartana híbrida actual es resultado de los aportes étnicos: amerindio, europeo y africano. Mediante HPLC (“High Performance Liquid Chromatography”) de muestras de sangre se determinó la presencia de hemoglobina S en una muestra genéticamente independiente de 100 individuos neoespartanos autóctonos (con cuatro abuelos neoespartanos). Se estimó un frecuencia de 1,0% para el alelo HbS y un aporte africano 14% en la población neoespartana actual.

El síndrome de Waardenburg es la forma hereditaria más común de sordera en infantes. Es una alteración autosómica dominante con expresividad variable y penetración incompleta. Está asociado a múltiples rasgos no siempre presentes en todos los afectados (Reynolds et al., 1995), a saber: sordera neurosensorial uni o bilateral, distopia cantorum (distancia inter ocular aparente mayor a la normal) y alteraciones de la pigmentación (mechón blanco en la región frontal de la cabeza, leucoderma, ojos azul zafiro y/o heterocromía irides). Se estima que sólo un 20% de los heterocigotos manifiestan todos los rasgos (Waardenburg, 1951; OMIM, 2008).

Se realizaron las encuestas escrita a estudiantes de primer año de medicina de la Facultad de Medicina de Villa Clara, en los cursos académicos: 2002-2003, 2003-2004 y 2005-2006 sobre sus opiniones y conocimientos del proceder de la clonación, proceder que tendrá repercusiones científicas y éticas para la medicina del siglo XXI con el objetivo de conocer sus criterios. Entre el 8,9 % y el 28,5% expresaron que estaban dispuesto a clonarse, entre el 28,57% y el 50% que era un proceder necesario, entre el 75%---- que se debían regular la clonación en animales y entre el 50%---- opina que el inicio de la existencia humano es el feto. Se concluye: La mayoría de los estudiantes consideran que se regulen los experimentos de la clonación en humanos y animales.

Objetivo: Estudiar los genes implicados en  la esclerosis múltiple, enfermedad degenerativa del sistema nervioso central de origen multifactorial.

Material y métodos: Se ha realizado una revisión bibliográfica en las bases Medline, Genetests y Omim y se han incluido artículos relacionados con genes implicados en la aparición de la esclerosis múltiple o a métodos de diagnóstico genético empleados en la misma.

La finalización del Proyecto de Genoma Humano constituyó uno de los logros científicos más relevantes de comienzos del siglo XXI, gracias a la acción coordinada de los países desarrollados y el avance de la ciencia y la técnica y en especial de la bioinformática. Su impacto abarca todas las esferas de la sociedad. Su aplicación en la medicina posibilitará la comprensión de la biología molecular de las enfermedades, la prevención y el diagnóstico de diversas entidades y mejores formas de tratamiento como la terapia diana y génica.

El autor reflexiona en relación a la clonación humana y expresa su preocupación por sus implicaciones filosóficas y morales. Aprovecha el artículo publicado por la Dra. Debora Spar, el 29 de marzo del 2007 para hacer ulteriores consideraciones. No acepta denominar a los oocitas humanos o considerar a los embriones como simples material de investigación, pertenecientes al investigador y que sean parte de un nicho de mercado como lo considera la Dra. Spar: “precioso material de investigación", material propicio para alimentar la bolsa de valores en la floreciente industria High Tech de los Estados Unidos. El autor hace un llamado a los científicos y los exhorta a utilizar las herramientas de la metafísica para que consideren al ser humano y lo respeten por su valor intrínseco, por su dignidad y trascendencia.

Actualmente en el mundo la Biología Molecular, cumple un rol muy importante, donde estará depositada la Medicina del futuro, para seguir descubriendo el origen de muchas enfermedades, que hoy se desconoce. A través del genoma humano, estamos al tanto de la posible aparición de enfermedades futuras, que puedan alterar el buen funcionamiento de determinados sistemas y de otros que por lo contrario tienen efectos benéficos. 

Los anticuerpos son imprescindibles dentro de la práctica médica. Se pueden emplear desde el diagnóstico microbiológico hasta la tipificación celular. La producción de proteínas en plantas ha cobrado relevancia en la última década y pudiera reemplazar con éxito, a los sistemas tradicionales de producción de proteínas y en especial, de anticuerpos. El rendimiento de estos sistemas de producción de planticuerpos (anticuerpos producidos en plantas), puede disminuir considerablemente por el efecto negativo que ejerce el silenciamiento génico sobre los transgenes introducidos en las plantas.

La identificación en Medicina Legal tiene unas consecuencias inmediatas sobre el individuo que no aparecen en otros campos de la ciencia. La identificación en el contexto médico-forense nos identifica al individuo, pero también a parte de sus circunstancias, ya que, al margen de su participación o no en los hechos nos relaciona a la persona con unos determinados sucesos criminales, lo cual puede acarrearle una serie de consecuencias sociales que en ocasiones pueden ser difícilmente reparables y justificables.

La Constitución natural del ser humano tiene que ser definida cuidadosamente en todas sus características. A estas características las llamamos GENES que son transportados por los cromosomas. Sabemos que esta información está escrita en una especie de cinta que llamamos DNA (acido desoxirribo nucleico). La cinta que está dentro del espermatozoide mide exactamente un metro de longitud, dividida en 23 pedacitos o cromosomas, y hay otra cinta de un metro dentro del óvulo; de manera que podemos decir que al principio de nuestra vida tenemos dos metros de cinta.

En esta revisión se remarcan las alteraciones genéticas más frecuentemente halladas en el carcinoma diferenciado de tiroides.

Bodian en 1952 elaboró la primera teoría patogénica de que las lesiones observadas en hígado, pulmón, páncreas y conductos deferentes eran debidas a secreciones anormalmente espesas. Describió por vez primera la cirrosis biliar focal (lesión patognomónica de fibrosis quística en hígado).