El síndrome de Waardenburg es la forma hereditaria más común de sordera en infantes. Es una alteración autosómica dominante con expresividad variable y penetración incompleta. Está asociado a múltiples rasgos no siempre presentes en todos los afectados (Reynolds et al., 1995), a saber: sordera neurosensorial uni o bilateral, distopia cantorum (distancia inter ocular aparente mayor a la normal) y alteraciones de la pigmentación (mechón blanco en la región frontal de la cabeza, leucoderma, ojos azul zafiro y/o heterocromía irides). Se estima que sólo un 20% de los heterocigotos manifiestan todos los rasgos (Waardenburg, 1951; OMIM, 2008).

Se realizaron las encuestas escrita a estudiantes de primer año de medicina de la Facultad de Medicina de Villa Clara, en los cursos académicos: 2002-2003, 2003-2004 y 2005-2006 sobre sus opiniones y conocimientos del proceder de la clonación, proceder que tendrá repercusiones científicas y éticas para la medicina del siglo XXI con el objetivo de conocer sus criterios. Entre el 8,9 % y el 28,5% expresaron que estaban dispuesto a clonarse, entre el 28,57% y el 50% que era un proceder necesario, entre el 75%---- que se debían regular la clonación en animales y entre el 50%---- opina que el inicio de la existencia humano es el feto. Se concluye: La mayoría de los estudiantes consideran que se regulen los experimentos de la clonación en humanos y animales.

Objetivo: Estudiar los genes implicados en  la esclerosis múltiple, enfermedad degenerativa del sistema nervioso central de origen multifactorial.

Material y métodos: Se ha realizado una revisión bibliográfica en las bases Medline, Genetests y Omim y se han incluido artículos relacionados con genes implicados en la aparición de la esclerosis múltiple o a métodos de diagnóstico genético empleados en la misma.

La finalización del Proyecto de Genoma Humano constituyó uno de los logros científicos más relevantes de comienzos del siglo XXI, gracias a la acción coordinada de los países desarrollados y el avance de la ciencia y la técnica y en especial de la bioinformática. Su impacto abarca todas las esferas de la sociedad. Su aplicación en la medicina posibilitará la comprensión de la biología molecular de las enfermedades, la prevención y el diagnóstico de diversas entidades y mejores formas de tratamiento como la terapia diana y génica.

El autor reflexiona en relación a la clonación humana y expresa su preocupación por sus implicaciones filosóficas y morales. Aprovecha el artículo publicado por la Dra. Debora Spar, el 29 de marzo del 2007 para hacer ulteriores consideraciones. No acepta denominar a los oocitas humanos o considerar a los embriones como simples material de investigación, pertenecientes al investigador y que sean parte de un nicho de mercado como lo considera la Dra. Spar: “precioso material de investigación", material propicio para alimentar la bolsa de valores en la floreciente industria High Tech de los Estados Unidos. El autor hace un llamado a los científicos y los exhorta a utilizar las herramientas de la metafísica para que consideren al ser humano y lo respeten por su valor intrínseco, por su dignidad y trascendencia.

Actualmente en el mundo la Biología Molecular, cumple un rol muy importante, donde estará depositada la Medicina del futuro, para seguir descubriendo el origen de muchas enfermedades, que hoy se desconoce. A través del genoma humano, estamos al tanto de la posible aparición de enfermedades futuras, que puedan alterar el buen funcionamiento de determinados sistemas y de otros que por lo contrario tienen efectos benéficos. 

Los anticuerpos son imprescindibles dentro de la práctica médica. Se pueden emplear desde el diagnóstico microbiológico hasta la tipificación celular. La producción de proteínas en plantas ha cobrado relevancia en la última década y pudiera reemplazar con éxito, a los sistemas tradicionales de producción de proteínas y en especial, de anticuerpos. El rendimiento de estos sistemas de producción de planticuerpos (anticuerpos producidos en plantas), puede disminuir considerablemente por el efecto negativo que ejerce el silenciamiento génico sobre los transgenes introducidos en las plantas.

La identificación en Medicina Legal tiene unas consecuencias inmediatas sobre el individuo que no aparecen en otros campos de la ciencia. La identificación en el contexto médico-forense nos identifica al individuo, pero también a parte de sus circunstancias, ya que, al margen de su participación o no en los hechos nos relaciona a la persona con unos determinados sucesos criminales, lo cual puede acarrearle una serie de consecuencias sociales que en ocasiones pueden ser difícilmente reparables y justificables.

La Constitución natural del ser humano tiene que ser definida cuidadosamente en todas sus características. A estas características las llamamos GENES que son transportados por los cromosomas. Sabemos que esta información está escrita en una especie de cinta que llamamos DNA (acido desoxirribo nucleico). La cinta que está dentro del espermatozoide mide exactamente un metro de longitud, dividida en 23 pedacitos o cromosomas, y hay otra cinta de un metro dentro del óvulo; de manera que podemos decir que al principio de nuestra vida tenemos dos metros de cinta.

En esta revisión se remarcan las alteraciones genéticas más frecuentemente halladas en el carcinoma diferenciado de tiroides.

Bodian en 1952 elaboró la primera teoría patogénica de que las lesiones observadas en hígado, pulmón, páncreas y conductos deferentes eran debidas a secreciones anormalmente espesas. Describió por vez primera la cirrosis biliar focal (lesión patognomónica de fibrosis quística en hígado).